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The p53 loss of heterozigosity in multiple primary carcinomas of the kidney, bladder, prostate and colon

Acta clinica Croatica, 2005
Due to therarity of multiple primary synhronous malignancies, the correct and concurring data on their incindence are extremely difficult to find. reccent studies point to renal cell carcinoma as a tumor showing most prominent association with other types of simultaneous or metachronous primary carcinoma.
Spajić, Borislav, Gall-Trošelj, Koraljka, Novosel, Irena, Kirac, Petar, Jukić, Zoran, Kraus, Ognjen, Krušlin, Božo   +6 more
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Caso para diagnóstico Case for diagnosis

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2008
O termo cútis tricolor descreve a presença de máculas cutâneas hiper e ipocrômicas, adjacentes e congênitas, e é manifestação de mosaicismo cutâneo explicada pelo mecanismo de twin spotting alélico.
Giselle Carvalho Froes, Flávia Vasques Bittencourt, Ana Cristina Brandão de Resende, Flávia Vieira Brandão   +3 more
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Variabilidade Genética em Populações Naturais de Cassia grandis L. f.

Floresta e Ambiente, 2018
RESUMO O delineamento de estratégias para a conservação genética de uma espécie requer o conhecimento de aspectos ecológicos e genéticos de suas populações.
Itamara Bomfim Gois, Robério Anastácio Ferreira, Renata Silva-Mann   +2 more
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Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso

Brazilian Journal of Nephrology, 2012
O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome.
Geisilaine Soares dos Reis, Débora Marques de Miranda, Paula Cristina de Barros Pereira, Helena Cunha Sarubi, Luciana Bastos Rodrigues, Luiz Armando Cunha de Marco, Ana Cristina Simões e Silva   +6 more
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Polimorfismo Val247Leu do gene β2-glicoproteína 1 pode justificar a gênese de anticorpos antiβ2GP1 e síndrome do anticorpo antifosfolípide na hanseníase multibacilar Val247Leu polymorphism of β2 glycoprotein 1 gene may justify the genesis of anti β2GP1 antibodies and Antiphospholipid Syndrome in Multibacillary Leprosy

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2009
FUNDAMENTOS - Anticorpos antifosfolípides (AAF), como antiβ2GP1 (β2-glicoproteína 1), são descritos na hanseníase multibacilar (MB) sem, contudo, caracterizar a síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF), constituída por fenômenos ...
Maria José Franco Brochado, Margarida Maria Passeri do Nascimento, Paulo Louzada Junior, José Fernando C. Figueiredo, Ana Maria Roselino   +4 more
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ALLELE FREQUENCY, HETEROZIGOSITY, AND ALLELE MIGRATION IN JAVANESE AND MADURESE POPULATION IN MALANG AND MADURA, EAST JAVA INDONESIA

JURNAL ILMIAH SAINS, 2017
FREKUENSI ALEL, HETEROZIGOSITAS DAN MIGRASI ALEL PADA POPULASI ETNIS JAWA DAN MADURA DI MALANG DAN MADURA,  JAWA TIMUR, INDONESA ABSTRAKPenelitian ini bertujuan untuk menentukan frekuensi alel, heterozigositas, dan migrasi alel pada populasi etnis Jawa dan Madura berdasarkan penanda 13 CODIS.
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A INTERAÇÃO DE HB S COM BETA+ TALASSEMIA SILENCIOSA PODE SER CONSIDERADA DOENÇA FALCIFORME?

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Analisar se a heterozigose composta de hemoglobina (Hb) S com beta(β)+ talassemia silenciosa representa fenótipo clínico da Doença Falciforme (DF). Material e Métodos: Amostras de sangue total de oito pacientes, com idades variando de 1 mês a 1
RP Silva, ACM Berti, BBV Marques, LA Souza-Júnior, IS Dias, A Purificação, TRB Azevedo, T Amorim, L Gazarini, E Belini-Júnior   +9 more
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HEMOGLOBINA S (HBS) EM HETEROZIGOSE COMPOSTA E EM DUPLA HETEROZIGOSE - LEVANTAMENTO DE ASPECTOS CLÍNICOS E ALTERAÇÕES DE FUNÇÃO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2022
D Malimpensa, WV Tonasse, LB Oliveira, AB Contato, SEC Jorge   +4 more
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Programa de triagem Neonatal para hemoglobinopatias em Dourados, MS: uma análise Neonatal screening program for hemoglobinopathies in Dourados, MS: an analysis

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010
Embora estejam bem definidos os benefícios da implantação do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias, não são raros os estudos que apontam falhas nesses programas.
Renata A. Volpe de Souza, Riccardo Pratesi, Silvana F. Fonseca   +2 more
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AVALIAÇÃO DE UM PACIENTE COM HISTÓRIA FAMILIAR DE LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A linfohistiocitose hemofagocítica (LHH) é uma síndrome rara e potencialmente fatal caracterizada por uma ativação exagerada do sistema imunológico que resulta em hemofagocitose.
IPR Leite, AQA Viana, GO Pinheiro, CR Leite   +3 more
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