Results 51 to 60 of about 270 (141)

Prevalence of C282Y and H63D mutations in the HFE gene of Brazilian individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em indivíduos brasileiros com suspeita clínica de hemocromatose hereditária

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2008
Classical hereditary hemochromatosis is a recessive autosomal disease related to a systemic iron overload that is frequently related to C282Y and H63D mutations in the HFE gene.
Alessandro C. S. Ferreira, Vanessa C. Oliveira, Fabíola A. Caxito, Karina B. Gomes, Amanda M. Castro, Victor C. Pardini   +5 more
doaj   +1 more source

Efeitos ambientais e genéticos sobre escores visuais e ganho de peso à desmama de animais formadores da raça Brangus Environmental and genetic effects on visual scores and average daily weight gain at the weaning of animals used to form the Brangus breed

Revista Brasileira de Zootecnia, 2009
Estudaram-se os efeitos da idade da vaca ao parto e da idade do animal à desmama, bem como os efeitos genéticos aditivo direto e materno e da heterozigose individual, sobre os escores visuais de conformação, precocidade e musculatura e ganho de peso do ...
Sandra Aidar de Queiroz, Gabriela Zoccolaro Costa, João Ademir de Oliveira, Luiz Alberto Fries   +3 more
doaj   +1 more source

TROMBOFILIA GENÉTICA EM PACIENTE COM MÚLTIPLOS EPISÓDIOS DE TROMBOSE VENOSA PROFUNDA E COMORBIDADES: RELATO DE CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Paciente do sexo feminino, 62 anos, em investigação de trombofilia devido a episódios de Trombose Venosa Profunda (TVP) no Membro Inferior Esquerdo (MIE) ocorridos em 2021, 2023 e 2024.
MVL Stela, MAF Chaves, MF Barros
doaj   +1 more source

Efeito do gene do estresse suíno sobre características de quantidade e qualidade de carcaça

Revista Brasileira de Zootecnia, 2001
O gene do estresse suíno (gene hal), em homozigose recessiva (nn), está associado com a ocorrência da Síndrome do Estresse Porcino (PSS) e com a ocorrência da carne pálida, mole e exudativa (PSE).
Bastos Reginaldo Gaspar, Federizzi Joreci, Deschamps João Carlos, Cardellino Ricardo Alberto, Dellagostin Odir Antonio   +4 more
doaj  

Dilated Cardiomyopathy: New Variant in the Filamin-C Gene. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2021
Frasson MZ, Jaeger CP.
europepmc   +1 more source

PRPH2 mutation c.582-1G>A causing adult-onset macular dystrophy with a benign concentric annular macular dystrophy phenotype in a family. [PDF]

Arq Bras Oftalmol, 2023
Fernández-Berdasco K, Galvez-Olortegui J, Guillén-Lozada SP, González NG, Castro-Navarro J.   +4 more
europepmc   +1 more source

Novel Mutation in DSP Gene - A Case of Arrhythmogenic Cardiomyopathy with Isolated Left Ventricular Phenotype and High Risk of Sudden Cardiac Death. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2021
Leite PVH, Azevedo O, Dias G, Cardoso F, Pereira T, Lourenço A.   +5 more
europepmc   +1 more source

Early occurrence of primary angle-closure glaucoma in a patient with retinitis pigmentosa and CRB1 gene variations. [PDF]

Arq Bras Oftalmol, 2023
Abe RY, Makarczyk LSQ, Ávila MP, Sallum JMF.   +3 more
europepmc   +1 more source

Left Ventricular Hypertrophy: One Phenotype, Two Hypotheses, Three Lessons. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2021
Rodrigues P, Soares AR, Taipa R, Ferreira S, Reis H.   +4 more
europepmc   +1 more source

Brazilian Position Statement for Familial Chylomicronemia Syndrome - 2023. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2023
Izar MCO, Santos Filho RDD, Assad MHV, Chagas ACP, Toledo Júnior AO, Nogueira ACC, Souto ACCF, Lottenberg AMP, Chacra APM, Ferreira CEDS, Lourenço CM, Valerio CM, Cintra DE, Fonseca FAH, Campana GA, Bianco HT, Lima JG, Castelo MHCG, Scartezini M, Moretti MA, Barreto NSF, Maia RE, Montenegro Junior RM, Alves RJ, Figueiredo RMM, Fock RA, Martinez TLDR.   +26 more
europepmc   +1 more source