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Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 A HbS [HBB:c.20A>T (p.E7V)] é a variante de hemoglobina (Hb) mais prevalente e amplamente estudada devido às complicações clínicas quando em homozigose ou em associação a outra Hbpatia. Descrevemos aqui a associação entre HbS e HbTsukumi [HBB:c.352C>T (p.
BB Oliveira +8 more
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Kallmann syndrome: a hystorical, clinical and molecular review [PDF]
, 2008 Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944.
Albuisson J +63 more
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Identificação dos genes Ty-2 e Ty-3 de resistência a begomovírusem genótipos de tomateiro
Pesquisa Agropecuária Brasileira, 2011 O objetivo deste trabalho foi identificar a presença dos genes Ty-2 e Ty-3, de resistência a begomovírus, em acessos de tomateiro do Banco de Germoplasma de Hortaliças da Universidade Federal de Viçosa.
Jorge González Aguilera +7 more
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Ciência e Agrotecnologia, 2003 Os alelos mutantes alc e rin retardam o processo de amadurecimento do tomate (Lycopersicon esculentum Mill.), interferindo principalmente na síntese de pigmentos carotenóides e na firmeza dos frutos.
Alcides Militão dos Santos Junior +6 more
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Revista Neurociências, 2023 Introdução. A displasia septo-óptica é uma síndrome diagnosticada pela presença de: hipoplasia do nervo óptico, disgenesia da linha média e alterações hormonais da hipófise. Relato de Caso. Paciente de dois anos do sexo feminino com obesidade, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, estereotipias em linha média, estrabismo ...
Danilo de Assis Pereira +6 more
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Prevalência de hemoglobinas variantes em estudo realizado no estado de Goiás
Revista de Biologia Neotropical, 2011 Hemoglobinas variantes são as alterações genéticas humanas mais comuns no Brasil, com influência na economia das famílias e dos governos. Entendendo que a formação do povo goiano teve a contribuição de diferentes etnias, este estudo teve como objetivo ...
Hígor Chagas Cardoso +3 more
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Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP [PDF]
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2002 Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis.
Emanuele C. Schiaveto +5 more
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Polymorphism in genes of the progesterone receptor (PROGINS) in women with breast cancer: a case-control study [PDF]
, 2005 PURPOSE: to analyze the correlation between PROGINS polymorphism and breast cancer. METHODS: a case-control study was carried out from April to October 2004. The genotypes of 50 women with breast cancer and 49 healthy women were analyzed.
Baracat, Fausto Farah +5 more
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Acta Scientiarum: Biological Sciences, 2008 O presente trabalho demonstra o efeito recombinagênico do edulcorante artificial L-Aspartil-L-Fenilalanina-Metil-Ester (aspartame), amplamente utilizado em dietas hipocalóricas e de baixo consumo de glicose.
Josil Santos Gebara +3 more
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New aspects of genetics and molecular mechanisms on thyroid morphogenesis for the understading of thyroid dysgenesia [PDF]
, 2008 The elucidation of the molecular mechanisms underlying the very early steps of thyroid organogenesis and the etiology of most cases of thyroid dysgenesis are poorly understood.
Maciel, Rui Monteiro de Barros +2 more
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