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Revista Española de Cardiología (English Edition), 2019 A known long QT syndrome-related mutation in Nav1.5 cardiac channels (p.R1644H) was found in 4 members of a Spanish family but only 1 of them showed prolongation of the QT interval. In the other 3 relatives, a novel missense mutation in Cav1.2 cardiac channels was found (p.S1961N).
Nieto Marin, Paloma +13 more
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Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2005 Para estabelecer a freqüência de hemoglobinopatias e talassemias em pacientes com anemia não ferropênica foram estudados 58 casos de pacientes comprovadamente com anemia não ferropênica e 235 controles obtidos de pessoas sem anemia.
Sandrine C. Wagner +4 more
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RELATO DE CASO: ASSOCIAÇÃO DE MUTAÇÕES QUE ORIGINAM TALASSEMIAS BETA E PERFIL DIAGNÓSTICO
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021 Introdução: As talassemias beta são hemoglobinopatias hereditárias caracterizadas pela ausência ou diminuição na produção de cadeias globinicas beta. Esse déficit resulta no excesso de cadeias alfa não pareadas, que precipitam, levando a uma série de ...
PHC Farina, LR Pereira, CRB Domingos
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NBS1 Heterozygosity and Cancer Risk [PDF]
Current Genomics, 2008 Biallelic mutations in the NBS1 gene are responsible for the Nijmegen breakage syndrome (NBS), a rare autosomal recessive disorder characterized by chromosome instability and hypersensitivity to ionising radiation (IR). Epidemiological data evidence that the NBS1 gene can be considered a susceptibility factor for cancer development, as demonstrated by ...
DI MASI, ALESSANDRA, ANTOCCIA A.
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Diversidade genética entre híbridos de tangerina 'Cravo' e laranja 'Pêra' [PDF]
Pesquisa Agropecuária Brasileira, 2002 Marcadores moleculares RAPD foram utilizados para avaliar a diversidade genética em uma população de 94 híbridos de tangerina 'Cravo' (Citrus reticulata Blanco) com laranja 'Pêra' (C. sinensis (L.) Osbeck), obtidos por polinização controlada. Nas reações
Roberto Pedroso de Oliveira +3 more
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FATOR V DE LEIDEN E SUA CARGA GENÉTICA EM HETEROZIGOTOS
Hematology, Transfusion and Cell TherapyObjetivo: Fator V de Leiden (FVL) é o mais relevante indicador de risco genético de trombose. Trata-se de uma mutação que interfere diretamente na atuação da proteína C (PC) na sua forma ativada, um dos reguladores do sistema de coagulação, que atua na ...
MZ Baraldi +7 more
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Hematology, Transfusion and Cell TherapyObjetivos: Descrever o perfil de pacientes com hemocromatose em uma instituição privada de saúde de São Paulo. Material e métodos: Estudo retrospectivo, observacional, descritivo, baseado em dados de prontuários eletrônicos com consentimento de coleta de
LP Laborda +4 more
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PREVALÊNCIA DAS PRINCIPAIS HEMOGLOBINOPATIAS DOS PACIENTES ATENDIDOS PELA FUNDAÇÃO HEMOPE
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Introdução/Objetivos: Identificar as hemoglobinopatias (patologias hereditárias resultantes de mutações nos genes que codificam as cadeias globínicas alfa (α) e beta (β) da hemoglobina) prevalentes em pacientes atendidos pela Fundação de Hematologia e ...
GL Xavier +3 more
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Meningiomas exhibit loss of heterozygosity of the APC gene [PDF]
Journal of Neuro-Oncology, 2007 The molecular mechanisms and candidate genes involved in development of meningiomas still need investigation and elucidation. In the present study 33 meningiomas were analyzed regarding genetic changes of tumor suppressor gene Adenomatous polyposis coli (APC), a component of the wnt signaling.
Pećina-Šlaus, Nives +5 more
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Hematology, Transfusion and Cell TherapyObjetivo: Relatar o primeiro caso no Brasil de interação da hemoglobina (Hb) variante Ottawa com alfa talassemia em um estudo familial. Materiais e métodos: Amostra de sangue total de uma criança do sexo feminino de dez meses, proveniente da APAE ...
BBV Marques +9 more
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