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Disomy as the Genetic Underlying Mechanisms of Loss of Heterozigosity in SDHD-Paragangliomas [PDF]

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2013
Succinate dehydrogenase complex, subunit D (SDHD) mutations cause pheochromocytoma/paraganglioma syndrome. SDHD, located at chromosome 11q23, shows a parent-of-origin effect because the disease is observed almost exclusively when the mutation is transmitted from the father, although some cases of maternal transmission have been reported.
Elena, Beristain, Maria-Angeles, Vicente, Isabel, Guerra, Francisco-Borja, Gutiérrez-Corres, Intza, Garin, Guiomar, Perez de Nanclares   +5 more
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PRIMEIRO RELATO DE CASO DE FAMILIA BRASILEIRA COM HEMOGLOBINAS VARIANTES RARAS: HB MAPUTO E HB OKAYAMA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução: Hemoglobinopatias são alterações genéticas na molécula da Hemoglobina (Hb). Hb raras Okayama e Maputo apresentam-se silenciosamente quando em heterozigose simples. Podem causar anemias importantes quando associadas a outras hemoglobinopatias.
EA Santos, RS Carvalho, LW Serrão
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RELATO DE TRÊS CASOS DE HEMOGLOBINA RUSH EM HETEROZIGOSE NO MARANHÃO: IMPLICAÇÕES LABORATORIAIS E DIAGNÓSTICAS

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
GA Bernardino, LA Souza-Junior, EP Noronha, E Belini-Junior   +3 more
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Alelle number and heterozigosity for microsatellite loci in different stingless bee species (Hymenoptera: Apidae, Meliponini) [PDF]

Neotropical Entomology, 2006
In the present study we compare genetic characteristics (allele diversity and observed heterozygosity) of microsatellite loci, from three stingless bee species (Plebeia remota Holmberg, Partamona mulata Moure In Camargo and Partamona helleri Friese), amplified by using heterospecific primers originally designed for Melipona bicolor Lepeletier and ...
Francisco, Flávio de O., Brito, Rute M., Arias, Maria C.   +2 more
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Modelagem de efeitos genéticos e ambientais que influenciam o peso à desmama de bezerros mestiços Charolês-Zebu Modeling of genetic and environmental effects affecting the weaning weight of Charolais-Zebu crossbred calves

Revista Brasileira de Zootecnia, 2011
Este trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar alternativas para modelagem de efeitos genéticos e ambientais que influenciam o peso à desmama de bezerros mestiços Charolês-Zebu.
Fábio Luiz Buranelo Toral, Roberto Augusto de Almeida Torres Júnior, Paulo Sávio Lopes, Luiz Otávio Campos da Silva   +3 more
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MACROTROMBOCITOPENIA RELACIONADA À MUTAÇÃO GENE MYH9

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução: Entre as trombocitopenias congênitas, há um grupo de doenças causadas por um defeito no gene MYH9, localizado no cromossomo 22q12-13 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA.
AA Araujo, SM Luporini, FM Barbosa, ICO Hegg, M Pizza, ML Borsato, LMG Coelho, P Bruniera   +7 more
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Heterozigose individual e materna sobre o ganho de peso do nascimento ao desmame de terneiros Pampiano-Braford Individual and maternal heterozigosis on preweaning weight gain of Pampiano-Braford calves

Ciência Rural, 1999
Foram analisados dados de ganho de peso do nascimento ao desmame (GNDa) de animais Pampiano-Braford (cruzamento de Nelore X Hereford) criados no Rio Grande do Sul com a finalidade de verificar a influência da heterose individual (HI) e materna (HM) sobre
Patricia Guidoux Leal Wolf, Ricardo Macedo Gregory, Rodrigo Costa Mattos, Fernanda Varnieri Brito   +3 more
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Efeitos da raça e da heterozigose sobre características ponderais de bezerros Nelore e mestiços Red Angus x Nelore Breed and heterozygosity effects on body weight traits of Nellore and crossbred Red Angus x Nellore calves

Revista Brasileira de Zootecnia, 1999
O efeito direto da raça Red Angus (), computado como desvio a partir do efeito direto Nelore (), e os efeitos das heterozigoses individual () e materna (), resultantes do cruzamento entre essas duas raças, foram estimados. Foi usado o método da regressão
Daniel Perotto, José Jorge dos Santos Abrahão, Antonio Carlos Cubas   +2 more
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Métodos de estimação de efeitos genéticos não-aditivos para características de peso e perímetro escrotal em bovinos de corte mestiços Estimation methods of non-additive effects for characteristics of weight and scrotal circumference in crossbred beef cattle

Revista Brasileira de Zootecnia, 2012
Os objetivos neste trabalho foram investigar, em uma população de bovinos de corte mestiços a obtenção dos efeitos genéticos não-aditivos para as características peso aos 205 e 390 dias e perímetro escrotal e avaliar a consideração desses efeitos na ...
Rachel Santos Bueno, Robledo de Almeida Torres, José Bento Sterman Ferraz, Paulo Sávio Lopes, Joanir Pereira Eler, Gerson Barreto Mourão, Martinho de Almeida e Silva, Elisângela Chicaroni de Mattos   +7 more
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Medidas corporais de novilhos das gerações avançadas do cruzamento rotativo entre as raças Charolês e Nelore, terminados em confinamento Body measurements of feedlot finished steers from advanced generations of rotational crossbreeding between Charolais and Nellore breeds

Ciência Rural, 2008
Foram avaliados, durante a terminação, os efeitos da heterozigose e do grupo genético nas medidas corporais de novilhos puros (Charolês - C e Nelore - N) e mestiços da segunda (G2) (3/4C1/4N e 3/4N1/4C), da terceira (G3) (5/8C3/8N e 5/8N3/8C) e da quarta
Luís Fernando Glasenapp de Menezes, João Restle, Fernando Kuss, Ivan Luiz Brondani, Dari Celestino Alves Filho, Jonatas Catellam, Milene Puntel Osmari   +6 more
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