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Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Objetivo: Relatar o primeiro caso de heterozigose composta para hemoglobinas (Hbs) S e Rush. Material e métodos: Amostra de sangue total do paciente, sexo masculino, 14 anos, proveniente do ambulatório do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Maranhão ...
Vs Ramos
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Hematology, Transfusion and Cell TherapyObjetivo: Relatar um estudo familial de probando com hemoglobina (Hb) Korle-Bu e β talassemia. Material e métodos: Amostras de sangue total do probando, sexo masculino, 8 meses e de seus progenitores (mãe com 31 anos e pai com 26 anos), provenientes do ...
Vs Ramos, E Belini-Junior
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Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2007 A hemoglobina S (HbS) é uma das alterações hematológicas hereditárias de maior freqüência. No Brasil, a prevalência do traço falciforme (HbAS) varia de 2% a 8%.
Mitiko Murao, Maria Helena C. Ferraz
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BiP Heterozigosity Aggravates Pathological Deterioration in Experimental Amyotrophic Lateral Sclerosis [PDF]
International Journal of Molecular Sciences, 2021 In the present study, we investigated the involvement of the chaperone protein BiP (also known as GRP78 or Hspa5), a master regulator of intracellular proteostasis, in two mouse models of neurodegenerative diseases: amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Parkinson’s disease (PD).
Marta Gómez-Almería +9 more
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Heterozigose para hemoglobinopatias em doadores de sangue do Centro de Hemoterapia de Sergipe Heterozigosity to hemoglobinopathies in blood donors from the Hemotherapy Center in Sergipe, NE-Brazil [PDF]
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2006 As hemoglobinopatias, distúrbios geneticamente determinados da hemoglobina (Hb) humana, estão presentes com freqüência elevada em várias partes do mundo, sendo que no Brasil as Hb anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de identificar a presença de portadores saudáveis de genes para hemoglobinopatias entre doadores de sangue do Centro de
Wanessa L. P. Vivas +3 more
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Disomy as the Genetic Underlying Mechanisms of Loss of Heterozigosity in SDHD-Paragangliomas [PDF]
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2013 Succinate dehydrogenase complex, subunit D (SDHD) mutations cause pheochromocytoma/paraganglioma syndrome. SDHD, located at chromosome 11q23, shows a parent-of-origin effect because the disease is observed almost exclusively when the mutation is transmitted from the father, although some cases of maternal transmission have been reported.
Elena, Beristain +5 more
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Revista de Ciências Farmacêuticas Básica e Aplicada, 2015 Doença hereditária de maior prevalência no Brasil e no mundo, a doença falciforme é considerada problema de saúde pública. Indivíduos que apresentam a HbS em homozigose (SS) evidenciam uma condição grave da doença, enquanto indivíduos com a HbS em ...
Leonardo Ferreira Soares +3 more
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Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Introdução: Hemoglobinopatias são alterações genéticas na molécula da Hemoglobina (Hb). Hb raras Okayama e Maputo apresentam-se silenciosamente quando em heterozigose simples. Podem causar anemias importantes quando associadas a outras hemoglobinopatias.
EA Santos, RS Carvalho, LW Serrão
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Revista Brasileira de Zootecnia, 2011 Este trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar alternativas para modelagem de efeitos genéticos e ambientais que influenciam o peso à desmama de bezerros mestiços Charolês-Zebu.
Fábio Luiz Buranelo Toral +3 more
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MACROTROMBOCITOPENIA RELACIONADA À MUTAÇÃO GENE MYH9
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Introdução: Entre as trombocitopenias congênitas, há um grupo de doenças causadas por um defeito no gene MYH9, localizado no cromossomo 22q12-13 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA.
AA Araujo +7 more
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