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Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 [PDF]
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022 Introducción: La deficiencia de 17?-hidroxilasa / 17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17?-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas.
Carlos E. Builes-Montaño +5 more
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Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso [PDF]
Gaceta Médica Espirituana, 2016 Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual.
Ángela Belkys Brito García +3 more
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Revista de Medicina da UFC, 2019 A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva, que pode levar a alterações hormonais desde o início do desenvolvimento endocrinológico.
Ana Alice Silva Amaral +3 more
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Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa: un reto diagnóstico y terapéutico
Repertorio de Medicina y Cirugía, 2016 La hiperplasia adrenal congénita es un conjunto de anomalías con herencia autosómica recesiva por el déficit de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal.
Sergio Latorre +5 more
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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2001 La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños y niñas; la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita, ocurre entre un 90 y ...
Janer Sepúlveda Agudelo +2 more
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Más allá de los genitales ambiguos: diagnóstico y manejo integral en la hiperplasia suprarrenal congénita [PDF]
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y MetabolismoIntroducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba un espectro de anomalías enzimáticas de herencia autosómica recesiva, donde se encuentra ausente o deficiente una de las enzimas necesaria para la síntesis de cortisol y aldosterona.
Daniela Del Gordo Caballero +1 more
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Rastreando corpos, produzindo sexos: a inserção da hiperplasia adrenal congênita no teste do pezinho
Mediações: Revista de Ciências Sociais, 2015 O presente artigo busca refletir sobre o modo pelo qual as intersexualidades estão sendo produzidas e manejadas em um contexto em que as novas biotecnologias constituem ferramentas cruciais no processo de remodelação dos corpos e de produção de ...
Janaina Freitas, Paula Sandrine Machado
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Enfermedad de addison en cachorro, hiperplasia adrenal congénita (déficit de 21 alfa hidroxilasa adrenal) e hipoparatiroidismo en perros [PDF]
Revista Científica, 2010 La enfermedad de Addison (EA), la hiperplasia adrenal congénita (HAC) por déficit de 21 ahidroxilasa adrenal y el hipoparatiroidismo (HoPTH) son de diagnóstico poco frecuente, representando el 3% (EA) y 0,5% (tanto HAC como HoPTH) de las ...
V. Castillo, L. Ortemberg
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Estudio de familiares de primer grado de pacientes cubanos con hiperplasia adrenal congénita [PDF]
Revista Habanera de Ciencias MédicasIntroducción: El estudio de la familia de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), enriquece la caracterización clínica y genética de la entidad en Cuba y ofrece herramientas para el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal ...
Tania Mayvel Espinosa Reyes +3 more
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Diagnóstico prenatal de Hiperplasia adrenal congénita: presentación de un caso
Salud, Ciencia y Tecnología, 2023 Introducción: La hiperplasia adrenal congénita (HAC) incluye un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan la biosíntesis de cortisol, donde los varones afectados no tienen ambigüedad sexual.
Nelvis Delgado Zayas +3 more
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