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Hiperplasia suprarrenal congénita por mutación del gen StAR: revisión de un caso

Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, 2021
La mutación del gen StAR es la causa de la hiperplasia lipoidea adrenal, una forma grave y muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino que fue derivada a nuestro centro a los 23 días de ...
Nayelly Díaz-Flores, Sletza L. Arguinzoniz-Valenzuela, Raúl Calzada-León, Ma. de la Luz Ruiz-Reyes, Nelly F. Altamirano-Bustamante, Ariadna González-del Ángel   +5 more
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Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation

Jornal de Pediatria, 2019
Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases.
Cristiane Kopacek, Mayara J. Prado, Claudia M.D. da Silva, Simone M. de Castro, Luciana A. Beltrão, Paula R. Vargas, Tarciana Grandi, Maria L.R. Rossetti, Poli Mara Spritzer   +8 more
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Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1

Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022
Introducción: La deficiencia de 17?-hidroxilasa / 17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17?-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas.
Carlos E. Builes-Montaño , Myriam V. Rueda-Galvis , María C. Fragozo-Ramos, Valentina Agredo-Delgado , Julián Zea-Lopera, Carlos M. Muñetón-Peña   +5 more
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Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple. Reporte de caso de la Unidad de Medicina Familiar 220

Revista Mexicana de Medicina Familiar, 2023
Se define la hiperplasia suprarrenal congénita como un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, producto de la alteración o la ausencia de las enzimas necesarias para la síntesis del cortisol en la corteza adrenal.
Beatriz Archundia-Jiménez, Alberto Del Moral-Bernal   +1 more
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Hiperplasia adrenal congénita en una paciente cesareada

Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2014
Introducción: la hiperplasia adrenal congénita pertenece a un grupo de enfermedades congénitas autosómicas recesivas, en las que se produce un error en la esteroidogénesis suprarrenal debido a la deficiencia en la actividad de una de las enzimas ...
Norberto Carballosa Labrada, Dayami Bacallao Carril   +1 more
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Pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia adrenal congénita

Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018
Se presenta un caso de pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia suprarrenal congénita. Se hacen algunas consideraciones en cuanto a su etiopatogenia recientemente aclaradas.
Iván Molina Vélez
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DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução/objetivos: A Triagem Neonatal (TN) é uma política pública de saúde com o objetivo de identificar patologias genéticas e introduzir manejo e terapias precocemente.
LB Mathiasi, NNS Magalhaes, JC Fabri, LANS Fonseca, IO Araujo, IBS Costa, LF Suassuna, DOW Rodrigues   +7 more
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Hiperplasia adrenal congênita: dosagem da 17-hidroxiprogesterona basal para seleção e casos para realização do teste de estímulo com ACTH sintético Congenital adrenal hyperplasia: measurement of basal 17-hydroxyprogesterone as a screening test to select patients for the synthetic ACTH provocative test

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2004
OBJETIVOS: avaliar se os níveis de 17-hidroxiprogesterona podem predizer o resultado do teste de estímulo como diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, forma tardia. MÉTODOS: foram incluídas no estudo e avaliadas retrospectivamente 122 pacientes com
Lúcia Helena Coelho Nóbrega, Josivan Gomes de Lima, Maria Lúcia Coelho Nóbrega, Ana Luiza de Souza Brito, Raphael Pinto de Mendonça   +4 more
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Bloqueo Completo de la 11 - Beta Hidroxilasa

Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018
Fragmento Este informe se refiere a la presentación y demostración bioquímica de un caso de Hiperplasia Adrenal Congénita con hipertensión (tipo II) por bloqueo de la 11-Beta Hidroxilasa, en un sujeto de sexo genético femenino.
Bernardo Reyes Leal
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Perfil de un adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita

Acta Neurológica Colombiana, 2023
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno genético que produce déficit en la síntesis del cortisol. Esta enfermedad se presenta en ambos géneros, puede ser diagnosticada prenatalmente y recibir tratamiento desde esta etapa.
Juliana Benavides, Paula Viviana Galvis
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