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A importância da triagem neonatal como diagnóstico precoce da hiperplasia adrenal congênita

open access: yesBrazilian Journal of Health Review, 2020
INTRODUCTION: Neonatal screening tests are performed in the first days of the newborn's life, which identifies diseases early and prevents consequences.
Letícia Rezende de Morais   +9 more
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DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução/objetivos: A Triagem Neonatal (TN) é uma política pública de saúde com o objetivo de identificar patologias genéticas e introduzir manejo e terapias precocemente.
LB Mathiasi   +7 more
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Hiperplasia adrenal congênita: dosagem da 17-hidroxiprogesterona basal para seleção e casos para realização do teste de estímulo com ACTH sintético Congenital adrenal hyperplasia: measurement of basal 17-hydroxyprogesterone as a screening test to select patients for the synthetic ACTH provocative test

open access: yesRevista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2004
OBJETIVOS: avaliar se os níveis de 17-hidroxiprogesterona podem predizer o resultado do teste de estímulo como diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, forma tardia. MÉTODOS: foram incluídas no estudo e avaliadas retrospectivamente 122 pacientes com
Lúcia Helena Coelho Nóbrega   +4 more
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Pubertad precoz por hiperplasia adrenal congénita. Reporte de caso

open access: yes, 2020
Introduction: Premature pubarche (i.e., when it occurs in girls under 8 years or boys under 9 years old) is a sign of precocious puberty associated with increased growth acceleration.
María Fernanda Dallos-Lara   +1 more
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Bloqueo Completo de la 11 - Beta Hidroxilasa

open access: yesRevista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018
Fragmento Este informe se refiere a la presentación y demostración bioquímica de un caso de Hiperplasia Adrenal Congénita con hipertensión (tipo II) por bloqueo de la 11-Beta Hidroxilasa, en un sujeto de sexo genético femenino.
Bernardo Reyes Leal
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Perfil de un adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2023
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno genético que produce déficit en la síntesis del cortisol. Esta enfermedad se presenta en ambos géneros, puede ser diagnosticada prenatalmente y recibir tratamiento desde esta etapa.
Juliana Benavides, Paula Viviana Galvis
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Rutura Espontânea de Adrenocarcinoma em Portador de Hiperplasia Adrenal Congênita

open access: yes, 2020
A hiperplasia adrenal congenita (HAC) e um grupo de doencas de heranca autossomica recessiva, resultante da deficiencia de enzimas necessarias a sintese dos esteroides adrenais.
Rogger Gonçalves Ribeiro, A. Feitosa
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Hiperplasia suprarrenal congénita

open access: yesRevista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018
*Este trabajo fue presentado en el IX Congreso Panamericano de Endocrinología, Quito, Diciembre de 1978. Siete niños con Hiperplasia suprarrenal congénita fueron estudiados en un período de 10 años.
Francisco Núñez León   +1 more
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Programa cubano de pesquisa neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita: una realidad. 2005-2014

open access: yesCiencia y Salud, 2021
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual.
Francisco Carvajal Martínez   +6 more
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Hiperplasia suprarrenal no clásica, características de laboratorio y respuesta al tratamiento. Estudio de cohorte [PDF]

open access: yes, 2021
Objetivo: comparar las características de laboratorio y la respuesta al tratamiento en una cohorte de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica seguidas durante 12 meses.
A. Abreu Lomba   +5 more
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