Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e EducaçãoIntrodução: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma desordem genética que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais, resultando em distúrbios no desenvolvimento urogenital, especialmente em crianças do sexo feminino.
Luiza Ribeiro Pinto +4 more
semanticscholar +1 more source
Miocardio no compactado, Enfermedad de Chagas y disfunción: caso clínico [PDF]
, 2010 We report the association between heart disease associated with noncompaction of the left ventricular myocardium (NCLVM) and chronic Chagas' heart disease (CCHD) in a patient with heart failure, ischemic stroke and cardiac arrhythmia.
Cirenza, Claudio [UNIFESP] +5 more
core +1 more source
ACHADOS RADIOLÓGICOS EM PACIENTE INTERSEXO POR HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: UM RELATO DE CASO
Brazilian Journal of Implantology and Health SciencesA hiperplasia adrenal congênita refere-se a um grupo de 7 doenças autossômicas responsáveis por distúrbios com origem na esteroidogênese adrenal. A fisiopatologia esta associada ao sistema de feedback hipotálamo-hipófise-adrenal que é mediado através do ...
Camila de Quevedo Carvalho +5 more
semanticscholar +1 more source
Hormonas de utilidad diagnóstica en medicina veterinaria [PDF]
, 2012 Como muchas áreas de la medicina veterinaria, la endocrinología clínica ha experimentado importantes avances en el conocimiento de la fisiología, fisiopatología y el diagnóstico de las enfermedades en los animales domésticos.
core +1 more source
Caracterización de pacientes con hiperplasia adrenal cóngenita en Villa Clara, Cuba del 2005 al 2017 [PDF]
, 2020 Introducción: la Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) define un grupo de enfermedades congénitas autosómicas recesivas. La disminución de la síntesis del cortisol y un aumento en la secreción de ACTH dan lugar a las manifestaciones clínicas propias de la ...
de la Cruz Figueroa, Dunia Aurelia +1 more
core +1 more source
Estudo de variações de sequência do promotor do gene CYP21A2 em pacientes com suspeita de hiperplasia supra-renal congénita [PDF]
, 2015 Mestrado em Bioquímica - Métodos BiomolecularesA Hiperplasia Supra-Renal Congénita (HSRC), causada por deficiência na enzima 21-hidroxilase, constitui uma das doenças autossómicas recessivas mais frequentes.
Santos, Ana Patrícia Teixeira dos
core
Hiperplasia adrenal congênita: avanços diagnósticos e terapêuticos
Brazilian Journal of Implantology and Health SciencesIntrodução: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um conjunto de patologia autossômicas recessivas, caracterizadas pelas produções de esteroides no córtex adrenal, frequentemente causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase.
Ruane Clemente Costa D’Oliveira +12 more
semanticscholar +1 more source
Late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: revision of literature and preconception genetic study of five couples [PDF]
, 2011 The deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-HO) is responsible for about 90% to 95% of all cases of congenital adrenal hyperplasia (HCSR). This disorder is one of the most frequent hereditary illnesses of autosomal recessive trait. The illness can be
Baptista, C +7 more
core
Novel heterozygous mutation in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a 46,XY patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia [PDF]
, 2013 StAR forma parte del complejo multiproteico transduceosoma, encargado del transporte de colesterol y que facilita su entrada a la mitocondria. Mutaciones recesivas en el gen STAR causan formas clásicas y no clásicas de hiperplasia adrenal congénita ...
Bailez, Marcela +10 more
core +1 more source
Revista Brasileira de Anestesiologia, 2004 JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O objetivo deste relato de caso é ilustrar a conduta anestésica para cesariana em paciente portadora da forma não clássica de hiperplasia adrenal congênita (HAC) e revisar as manifestações clínicas e a conduta nas suas várias ...
Mrinalini Balki +2 more
doaj +1 more source