Estudo de variações de sequência do promotor do gene CYP21A2 em pacientes com suspeita de hiperplasia supra-renal congénita [PDF]
, 2015 Mestrado em Bioquímica - Métodos BiomolecularesA Hiperplasia Supra-Renal Congénita (HSRC), causada por deficiência na enzima 21-hidroxilase, constitui uma das doenças autossómicas recessivas mais frequentes.
Santos, Ana Patrícia Teixeira dos
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Hormonas de utilidad diagnóstica en medicina veterinaria [PDF]
, 2012 Como muchas áreas de la medicina veterinaria, la endocrinología clínica ha experimentado importantes avances en el conocimiento de la fisiología, fisiopatología y el diagnóstico de las enfermedades en los animales domésticos.
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Caracterización de pacientes con hiperplasia adrenal cóngenita en Villa Clara, Cuba del 2005 al 2017 [PDF]
, 2020 Introducción: la Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) define un grupo de enfermedades congénitas autosómicas recesivas. La disminución de la síntesis del cortisol y un aumento en la secreción de ACTH dan lugar a las manifestaciones clínicas propias de la ...
de la Cruz Figueroa, Dunia Aurelia +1 more
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Late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: revision of literature and preconception genetic study of five couples [PDF]
, 2011 The deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-HO) is responsible for about 90% to 95% of all cases of congenital adrenal hyperplasia (HCSR). This disorder is one of the most frequent hereditary illnesses of autosomal recessive trait. The illness can be
Baptista, C +7 more
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Revista Brasileira de Anestesiologia, 2004 JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O objetivo deste relato de caso é ilustrar a conduta anestésica para cesariana em paciente portadora da forma não clássica de hiperplasia adrenal congênita (HAC) e revisar as manifestações clínicas e a conduta nas suas várias ...
Mrinalini Balki +2 more
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Novel heterozygous mutation in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a 46,XY patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia [PDF]
, 2013 StAR forma parte del complejo multiproteico transduceosoma, encargado del transporte de colesterol y que facilita su entrada a la mitocondria. Mutaciones recesivas en el gen STAR causan formas clásicas y no clásicas de hiperplasia adrenal congénita ...
Bailez, Marcela +10 more
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Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas [PDF]
, 2016 Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente.
Antunes, Diana +7 more
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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2001 La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños y niñas; la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita, ocurre entre un 90 y ...
Janer Sepúlveda Agudelo +2 more
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Spectrum of molecular alterations detected in the CYP21A2 gene associated with 21-hydroxylase deficiency [PDF]
, 2018 A maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH).
Amaral, Daniela +22 more
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Hipertensión arterial en entidades endocrinas
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 La hipertensión arterial puede ser la primera presentación en al menos 15 entidades endocrinas. Un diagnóstico preciso temprano de una hipertensión endocrina brinda la posibilidad al internista o endocrinólogo de conseguir una cura por medio de cirugía ...
Arturo Orrego M
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