Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas [PDF]
, 2016 Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente.
Antunes, Diana +7 more
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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA: SINTOMAS E SEUS DESAFIOS [PDF]
, 2023 The objective of the above study is to analyze, according to scientific literature, the main symptoms and preventive measures for diagnosing congenital adrenal hyperplasia.
Carneiro, Vyctor Mont`Alverne Napoleão +4 more
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Spectrum of molecular alterations detected in the CYP21A2 gene associated with 21-hydroxylase deficiency [PDF]
, 2018 A maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH).
Amaral, Daniela +22 more
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Hipertensión arterial en entidades endocrinas
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 La hipertensión arterial puede ser la primera presentación en al menos 15 entidades endocrinas. Un diagnóstico preciso temprano de una hipertensión endocrina brinda la posibilidad al internista o endocrinólogo de conseguir una cura por medio de cirugía ...
Arturo Orrego M
doaj +1 more source
Metformina en el tratamiento del síndrome del ovario poliquístico [PDF]
, 2018 [ES] El síndrome del ovario poliquístico (SOP) es una de las endocrinopatías más frecuentes afectando entre un 5% y 10% de las mujeres de la edad reproductiva.
Mitxelena Elosegi, Leire
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Hiperplasia adrenal congênita em irmãos - relato de caso
, 2019 We report two cases, siblings, diagnosed with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in the simple classic virilizing form. The female patient had her research started early after birth because of ambiguous genitalia, while the ...
W. S. Gaspar +10 more
semanticscholar +1 more source
7317 CAHtalyst Pediatric: Results From The Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Period Of A Phase 3 Trial Of Crinecerfont, A Corticotropin-Releasing Factor Type 1 Receptor Antagonist, In Children And Adolescents With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia [PDF]
Corticotropin-releasing factor; Children; Classic congenital adrenal hyperplasiaFactor alliberador de corticotropina; Nens; Hiperplàsia suprarenal congènita clàssicaFactor liberador de corticotropina; Niños; Hiperplasia suprarrenal congénita ...
Clemente, Maria +6 more
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Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita
, 2012 OBJECTIVE: The effectiveness of neonatal screening for reducing morbimortality in children with congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the main justification for its implementation. One of the challenges for its implementation is to determine the cutoff
Cristina Botelho Barra +3 more
semanticscholar +1 more source
Pubertad precoz y retraso puberal [PDF]
, 2011 La edad en que la pubertad se inicia es muy variable y, en condiciones normales, está infl uenciada, además de por el sexo, por factores genéticos y ambientales.
Muñoz Calvo, María Teresa +1 more
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Hiperplasia suprarrenal congénita: origen de trastornos del desarrollo y diferenciación sexual [PDF]
, 2022 Adrenal hyperplasia congenital is a genetic disease that develops from an enzyme deficiency secondary to alterations in protein synthesis. This deficit disturbs the pathways of adrenal metabolism, specifically occurring in the cortex of the gland, such ...
Herrera-Gómez, Ana
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