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A three-year follow-up of congenital adrenal hyperplasia newborn screening
Jornal de Pediatria, 2014 Objective: congenital adrenal hyperplasia (CAH) newborn screening can prevent neonatal mortality in children with the salt-wasting form of the disease and prevent incorrect gender assignments, which can occur in females.
Isabela L. Pezzuti +4 more
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Pubertad precoz y retraso puberal [PDF]
, 2015 La edad en que la pubertad se inicia es muy variable y, en condiciones normales, está infl uenciada, además de por el sexo, por factores genéticos y ambientales. Su presentación precoz o tardía puede ser una simple variación extrema de la normalidad o el
Muñoz Calvo, María Teresa +1 more
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Hiperplasia adrenal congênita em mulheres adultas: manejo de antigos e novos desafios
, 2014 Due to major improvements in the management and therapy of patients with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency (21OHD) along childhood and adolescence, affected women are able to reach adulthood.
Flávia A. Costa-Barbosa +2 more
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Revista Brasileira de Terapia Intensiva, 2019 RESUMO Objetivo: Descrever as características do teste do pezinho dos neonatos atendidos na unidade de terapia intensiva de um hospital universitário, bem como verificar se existiam condições maternas e fetais que pudessem interferir no resultado desse ...
Letícia Pinto Rodrigues +4 more
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Síndrome poliuria-polidipsia : ¿Como abordaría el diagnóstico? [PDF]
, 1989 El síndrome poliuria-polidipsia (PU/PD) es una entidad clínica que se presenta como signo predominante de numerosos procesos del perro y del gato. Tras un recuerdo fisiológico de los factores reguladores de la homeostasis del agua, presentamos las ...
Aceña Fabián, M. Carmen +5 more
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Bases Moleculares da Hiperplasia Adrenal Congênita
, 2002 Congenital adrenal hiperplasia (CAH) is a recessive autossomic disease caused by inherited defects in cortisol biosynthesis. The manifestations are caused both by the deficient synthesis of cortisol, and sometimes of aldosterone, and by accumulation of ...
M. D. Mello +4 more
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Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2005 Este artigo tem o objetivo de relatar o diagnóstico e a evolução clínica de um paciente de 15 anos portador de uma disfunção congênita da esteroideogênese adrenal, que pode apresentar-se como hipertensão arterial de diagnóstico muitas vezes tardio ...
Ramires Tosatti Júnior +2 more
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Forma não-clássica da hiperplasia congénita supra-renal [PDF]
, 2013 Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Endocrinologia, apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraIntrodução: A hiperplasia congénita da supra-renal na sua forma não clássica (HCSRNC) é uma doença ...
Marques, Mafalda de Castro
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Ambigüedad sexual por hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal por deficiencia de 21-hidroxilasa: Reporte de un caso [PDF]
, 2019 Introducción: Los trastornos de la diferenciación sexual por hiperplasia suprarrenal congénita son relativamente frecuentes y demandan una adecuada atención que garantice tanto un diagnóstico rápido como un manejo de los posibles trastornos que los ...
Abarca-Acuña, Bryan +3 more
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Deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa: una causa rara de hiperplasia adrenal congénita
, 2016 The congenital adrenal hyperplasia corresponds to a group of inherited diseases with enzyme defects that alter the cortisol biosynthesis. The 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency is a rare cause of this defect, where the male genital ...
Angélica González-Patiño +4 more
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