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Associações genótipo-fenótipo em 29 portadores de hiperplasia adrenal congênita forma clássica acompanhados em um centro de referência do Distrito Federal : um estudo retrospectivo longitudinal [PDF]

open access: yes, 2015
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015.A hiperplasia adrenal congênita constitui um grupo de deficiências genéticas enzimáticas que interfere na síntese normal
Oliveira, Renata Santarem de
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Natural progression of premature pubarche and underlying diseases

open access: yesAnales de Pediatría (English Edition), 2018
Introduction: Premature pubarche (PP) is generally thought to be a benign condition, but it can also be the first sign of underlying disease. Objective: To analyse the aetiology and the evolution of the anthropometric, analytical and metabolic risk ...
María Luisa Sancho Rodríguez   +3 more
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Evolución natural de la pubarquia precoz y posibles patologías asociadas

open access: yesAnales de Pediatría, 2018
Resumen: Introducción: La pubarquia precoz (PP) es generalmente considerada como una enfermedad benigna, pero puede ser el primer signo de una enfermedad subyacente.
María Luisa Sancho Rodríguez   +3 more
doaj   +1 more source

A importância da triagem neonatal como diagnóstico precoce da hiperplasia adrenal congênita / The importance of neonatal screening as an early diagnosis of congenital adrenal hyperplasia [PDF]

open access: yes, 2020
INTRODUÇÃO: Exames de triagem neonatal são realizados nos primeiros dias de vida do recém-nascido, ajudam a identificar precocemente algumas doenças e a prevenir futuras consequências.
Abreu, Caio Assis   +9 more
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Neonatal Screening Program at the University Hospital of the Ribeirao Preto School of Medicine, São Paulo University, Brazil [PDF]

open access: yes, 2009
O Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil, instituído em 1994 diagnosticou, até 2005, 76 crianças com hipotireoidismo congênito, 10 com fenilcetonúria e 25 com ...
ANGULO, Ivan de Lucena   +3 more
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Rastreando corpos, produzindo sexos: a inserção da hiperplasia adrenal congênita no teste do pezinho

open access: yesMediações: Revista de Ciências Sociais, 2015
O presente artigo busca refletir sobre o modo pelo qual as intersexualidades estão sendo produzidas e manejadas em um contexto em que as novas biotecnologias constituem ferramentas cruciais no processo de remodelação dos corpos e de produção de ...
Janaina Freitas, Paula Sandrine Machado
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Hiperplasia adrenal congénita clásica: Tratamiento médico y quirúrgico Congenital clasic adrenal hyperplasia: Medical and surgical treatment

open access: yesMedisan, 2010
Se presenta el caso clínico de una infante de 2 años de edad que nació con genitales ambiguos y fue diagnosticada precozmente en el Hospital Infantil Norte Docente "Juan de la Cruz Martínez Maceira", gracias al Programa de Hiperplasia Adrenal Congénita ...
José Raúl Zaldívar Ochoa   +4 more
doaj  

Oportunidades perdidas de diagnóstico de toxoplasmose congênita em recém-nascidos no Hospital Universitário/UFSC [PDF]

open access: yes, 2011
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Galassi, Stephanie Christine
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ACHADOS RADIOLÓGICOS EM PACIENTE INTERSEXO POR HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: UM RELATO DE CASO [PDF]

open access: yes
 Congenital adrenal hyperplasia refers to a group of 7 autosomal diseases responsible for disorders originating in adrenal steroidogenesis. The pathophysiology is associated with the hypothalamic-pituitary-adrenal feedback system, which is mediated ...
Adania , Cesar   +5 more
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Avaliação metabólica em mulheres jovens com hiperplasia adrenal congênita [PDF]

open access: yes, 2015
OBJECTIVE: To evaluate insulin resistance and lipid profile in women with congenital adrenal hyperplasia (CAH) caused by classical 21-hydroxylase deficiency (21OHD), and their association with body mass index (BMI) and corticosteroid dosage. SUBJECTS AND
Baptista, Maria Tereza Matias   +7 more
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