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Clinical profile of 62 cases of sexual differentiation disorders [PDF]
OBJECTIVE: To report patients with ambiguous genitalia assisted at the State Institute of Diabetes and Endocrinology of Rio de Janeiro, Brazil, in the last five years.
Andrade, Juliana Gabriel R. de +5 more
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La enfermedad de Addison (EA), la hiperplasia adrenal congénita (HAC) por déficit de 21 ahidroxilasa adrenal y el hipoparatiroidismo (HoPTH) son de diagnóstico poco frecuente, representando el 3% (EA) y 0,5% (tanto HAC como HoPTH) de las ...
V. Castillo, L. Ortemberg
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A triagem neonatal conhecida como teste do pezinho é um conjunto de exames que tem como finalidade detectar patologias em recém-nascidos e que deve ser realizado preferencialmente entre o 3º e o 7º mês de vida do neonato.
Grace Suzan Lopes Lacerda +7 more
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Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, classic form: frequency evaluation of families with affected patients [PDF]
OBJECTIVE: To analyze the frequency of affected patients, rate of parental consanguinity and clinical forms of the disease, according to sex in families with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency, classic form (CAH-21-OHD ...
Baptista, Maria Tereza M. +6 more
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Mutation distributions among patients with congenital adrenal hyperplasia from five regions of Brazil: a systematic review. [PDF]
Hosomi SS, Salles IC, Bachega TASS.
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Importância funcional de novas variações nucleotídicas no gene CYP21A2 [PDF]
Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Svetlana Lajic, Michela BarbaroTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), uma das desordens autossômicas recessivas mais frequentes ...
Michelatto, Débora de Paula, 1987-
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Evaluation of newborn screening in the state of Mato Grosso from 2005 to 2019. [PDF]
Costa RD +3 more
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O artigo se propõe a examinar alguns acionamentos e atravessamentos da categoria “bem-estar” segundo um caso de intersexualidade acompanhado ao longo de 2014 a partir de um trabalho etnográfi co em um hospital no Rio de Janeiro.
Bárbara Gomes Pires
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Arrhythmias in transgender individuals. [PDF]
Berni AC, Wamboldt R, Baranchuk A.
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Se presentan dos recién nacidos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21-hidroxilasa clásica, diagnosticadas en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, Cuba. Se exponen las
José Rafael Hernández Gómez +3 more
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