Results 71 to 80 of about 904 (137)

Clinical profile of 62 cases of sexual differentiation disorders [PDF]

open access: yes, 2015
OBJECTIVE: To report patients with ambiguous genitalia assisted at the State Institute of Diabetes and Endocrinology of Rio de Janeiro, Brazil, in the last five years.
Andrade, Juliana Gabriel R. de   +5 more
core   +1 more source

Enfermedad de addison en cachorro, hiperplasia adrenal congénita (déficit de 21 alfa hidroxilasa adrenal) e hipoparatiroidismo en perros

open access: yesRevista Científica, 2010
La enfermedad de Addison (EA), la hiperplasia adrenal congénita (HAC) por déficit de 21 ahidroxilasa adrenal y el hipoparatiroidismo (HoPTH) son de diagnóstico poco frecuente, representando el 3% (EA) y 0,5% (tanto HAC como HoPTH) de las ...
V. Castillo, L. Ortemberg
doaj  

Triagem neonatal: o panorama atual no estado do Amapá | Newborn screening: current situation in the state of Amapá

open access: yesVigilância Sanitária em Debate: Sociedade, Ciência & Tecnologia, 2017
A triagem neonatal conhecida como teste do pezinho é um conjunto de exames que tem como finalidade detectar patologias em recém-nascidos e que deve ser realizado preferencialmente entre o 3º e o 7º mês de vida do neonato.
Grace Suzan Lopes Lacerda   +7 more
doaj   +1 more source

Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, classic form: frequency evaluation of families with affected patients [PDF]

open access: yes, 2015
OBJECTIVE: To analyze the frequency of affected patients, rate of parental consanguinity and clinical forms of the disease, according to sex in families with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency, classic form (CAH-21-OHD ...
Baptista, Maria Tereza M.   +6 more
core   +1 more source

Importância funcional de novas variações nucleotídicas no gene CYP21A2 [PDF]

open access: yes, 2018
Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Svetlana Lajic, Michela BarbaroTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), uma das desordens autossômicas recessivas mais frequentes ...
Michelatto, Débora de Paula, 1987-
core  

Evaluation of newborn screening in the state of Mato Grosso from 2005 to 2019. [PDF]

open access: yesRev Paul Pediatr, 2023
Costa RD   +3 more
europepmc   +1 more source

DES-FAZER DE CORPOS: UMA HISTÓRIA SOBRE BEM-ESTAR, SOFRIMENTO E INTERSEXUALIDADE UN-DO OF BODIES: A HISTORY ABOUT WELL-BEING, SUFFERING AND INTERSEXUALITY

open access: yesVivência, 2017
O artigo se propõe a examinar alguns acionamentos e atravessamentos da categoria “bem-estar” segundo um caso de intersexualidade acompanhado ao longo de 2014 a partir de um trabalho etnográfi co em um hospital no Rio de Janeiro.
Bárbara Gomes Pires
doaj  

Arrhythmias in transgender individuals. [PDF]

open access: yesArch Cardiol Mex, 2023
Berni AC, Wamboldt R, Baranchuk A.
europepmc   +1 more source

Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Presentación de dos casos Congenital adrenal hyperplasia related to hydroxilase-21 deficiency. A two-case report

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006
Se presentan dos recién nacidos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21-hidroxilasa clásica, diagnosticadas en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, Cuba. Se exponen las
José Rafael Hernández Gómez   +3 more
doaj  

Home - About - Disclaimer - Privacy