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, 2022 Hiperplasia adrenal congénita es un grupo de defectos genéticos recesivos autosómicos en la síntesis del cortisol, la cual se ve disminuido en su producción. Afecta aproximadamente en 1 de 14,000 o 1 de 18,000 nacimientos (información de USA).
Gutarra Bacon, Milagros Nathaly
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Hiperplasia adrenal congênita no Brasil : incidência, custos da triagem neonatal e aplicação clínica da biologia molecular [PDF]
, 2008 A triagem neonatal no Brasil é regulamentada pelo Ministério da Saúde desde 1991 (http://portal.saude.gov.br/portal/sas/mac/area.cfm?id_area=830) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Silveira, Elizabeth Lemos +1 more
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Evolución natural de la pubarquia precoz y posibles patologías asociadas
Anales de Pediatría, 2018 Resumen: Introducción: La pubarquia precoz (PP) es generalmente considerada como una enfermedad benigna, pero puede ser el primer signo de una enfermedad subyacente.
María Luisa Sancho Rodríguez +3 more
doaj +1 more source
Genitoplastia feminilizante na hiperplasia adrenal congênita: uma revisão bibliográfica
, 2013 INTRODUÇÃO: Genitália ambígua é uma anomalia física que tem como causa mais frequente nas mulheres a hiperplasia adrenal congênita. Apesar de ser um distúrbio raro, seu diagnóstico deve ser precoce para possibilitar uma abordagem e tratamento cirúrgico ...
Tavares, Rodrigo Lima
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Natural progression of premature pubarche and underlying diseases
Anales de Pediatría (English Edition), 2018 Introduction: Premature pubarche (PP) is generally thought to be a benign condition, but it can also be the first sign of underlying disease. Objective: To analyse the aetiology and the evolution of the anthropometric, analytical and metabolic risk ...
María Luisa Sancho Rodríguez +3 more
doaj +1 more source
Preclinical Cushing's syndrome in adrenal incidentalomas [PDF]
, 1992 Adrenal tumors are usually diagnosed by clinical symptoms of hormone excess. The increasing use of ultrasound and computed tomography results in the detection of a substantial number of incidentally discovered adrenal tumors.
Winkelmann, W. +5 more
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Rastreando corpos, produzindo sexos: a inserção da hiperplasia adrenal congênita no teste do pezinho
Mediações: Revista de Ciências Sociais, 2015 O presente artigo busca refletir sobre o modo pelo qual as intersexualidades estão sendo produzidas e manejadas em um contexto em que as novas biotecnologias constituem ferramentas cruciais no processo de remodelação dos corpos e de produção de ...
Janaina Freitas, Paula Sandrine Machado
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Medisan, 2010 Se presenta el caso clínico de una infante de 2 años de edad que nació con genitales ambiguos y fue diagnosticada precozmente en el Hospital Infantil Norte Docente "Juan de la Cruz Martínez Maceira", gracias al Programa de Hiperplasia Adrenal Congénita ...
José Raúl Zaldívar Ochoa +4 more
doaj
Sífilis congênita precoce: relato de caso. [PDF]
, 2001 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Pediatria, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Luchi, Rodrigo de Souza
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Aspectos estruturais da mutação homozigótica p.P222Q do gene HSD3B2 em um paciente com hiperplasia congênita da adrenal [PDF]
, 2015 Type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ5-Δ4-isomerase (3β-HSD2), encoded by the HSD3B2 gene, is a key enzyme involved in the biosynthesis of all the classes of steroid hormones.
Ferraz, Lucio Fabio Caldas +5 more
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