Hiperplasia suprarrenal congénita : porcentaje de casos confirmados derivados por el programa de pesquisa [PDF]
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α- Hidroxiprogesterona.
Segovia, Dario Alejandro
core +1 more source
Cribado neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita. Revisión sistemática [PDF]
En cubierta aparecen logos del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del ...
Atienza Merino, Gerardo +2 more
core
Primer caso de hipotiroidismo congénito diagnosticado por el Centro Municipal de Pesquisa de Tacajó
El hipotiroidismo congénito es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento, con una frecuencia mundial aproximada de 1:4000; en Cuba es menor que 1 x 4 500 con predominio del sexo femenino como característica interesante.
Roberto Angel Mac Farlane Rojas +2 more
doaj +2 more sources
Evaluación del tamizaje neonatal en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen de enero a marzo del 2017 [PDF]
Objetivo: Evaluar el tamizaje neonatal en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen de enero a marzo del 2017. Método: El estudio realizado fue de tipo descriptivo, retrospectivo, de corte transversal; se consideraron a todos los neonatos del ...
Alvarez Cabezas, Esther Pelagia
core
Background: congenital adrenal hyperplasia is the most frequent cause of sexual ambiguity in childhood. Molecular diagnosis is an element to be considered for the management and genetic counseling of patients and relatives at risk. Objective: to identify
Taimí Barrueta Ordóñez +4 more
doaj +2 more sources
Se presentan dos recién nacidos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21-hidroxilasa clásica, diagnosticadas en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, Cuba. Se exponen las
José Rafael Hernández Gómez +3 more
doaj
El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnóstico diferencial de los DSD. [PDF]
Granada ML, Audí L.
europepmc +1 more source
Manejo conductual en odontología y control del estrés en paciente con hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal y trastorno del espectro autista: Reporte de caso [PDF]
Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) refers to a group of autosomal recessive disorders characterized by a deficiency that prevents or hinders cortisol biosynthesis. The most frequent and severe form is the salt-wasting type, which involves
Cabezas-Osorio, Verónica +2 more
core +1 more source
Comportamiento del Programa de hiperplasia suprarrenal congénita en el territorio sur de la provincia de Ciego de Ávila durante los años 2005 a 2011 [PDF]
The Adrenal Hyperplasia Congenital includes a group of enzyme disorders of the adrenal gland that entail to an alteration in the synthesis of Hydrocortisone and Aldosterone, with accumulation of androgen precursors.
López Molina, Carmen Noemí +3 more
core +1 more source
Mutation distributions among patients with congenital adrenal hyperplasia from five regions of Brazil: a systematic review. [PDF]
Hosomi SS, Salles IC, Bachega TASS.
europepmc +1 more source

