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Defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos [PDF]
, 2017 Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos también llamados aminoacidopatías, son trastornos genéticos de carácter autosómico recesivo y se incluyen dentro del grupo de enfermedades raras.
Pascual Chinorias, Cristina
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Crecimiento normal y talla baja [PDF]
, 2015 El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Aunque la talla adulta y la edad a la que esta se alcanza están, en cada sujeto, determinadas genéticamente, el resultado final puede variar dependiendo de la compleja
Pozo Román, Jesús
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Diagnóstico y tratamiento de los pacientes ingresados con hipocalemia al servicio de medicina interna del hospital Escuela Antonio Lenin Fonsca durante el epriodo Enero del 2011 a Noviembre del 2012 [PDF]
, 2013 La presente investigación nos permitió conocer las características clínicas,diagnóstico y tratamiento recibido, así como también identificar los factores desencadenantes de hipocalemia en los pacientes ingresados al servicio de Medicina Interna del ...
Mejía García, Gerardo Antonio
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Ambigüedad sexual y enfermedad genética a descartar en transexuales [PDF]
, 2013 El proceso de reasignación de sexo, es muy exigente en sus protocolos y mas aquel considerado de seguridad, no únicamente en la selección de los medicamentos hormonales y no hormonales más seguros y sugeridos, también debe descartarse aquellas ...
Brambila, Mireille Emmanuelle
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Espina bífida: prevención y abordaje actual de este trastorno [PDF]
, 2016 Con este trabajo lo que se pretende es contextualizar en primer lugar, las malformaciones congénitas y posteriormente y de forma más extensa, hablar de la espina bífida en concreto: definición, tipos y como tema principal, la prevención primaria y la ...
Santos Hernández, Susana de
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Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso
Gaceta Médica Espirituana, 2016 Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual.
Ángela Belkys Brito García +3 more
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Actas MédicasIntroducción: La hiperplasia suprarrenal congénita es una alteración hereditaria causada por un fallo en la esteroidogénesis suprarrenal. El déficit de 21-hidroxilasa (21OHD) es responsable del 95% de los casos. En casos graves, se produce bloqueo en la
Ramón Miguel Calixto Vargas Vera +4 more
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Pubertad normal y sus variantes [PDF]
, 2011 La pubertad es el periodo de transición entre la infancia y la edad adulta, donde tienen lugar importantes cambios físicos, funcionales, psicológicos y relacionales.
Muñoz Calvo, María Teresa +1 more
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Evolución natural de la pubarquia precoz y posibles patologías asociadas
Anales de Pediatría, 2018 Resumen: Introducción: La pubarquia precoz (PP) es generalmente considerada como una enfermedad benigna, pero puede ser el primer signo de una enfermedad subyacente.
María Luisa Sancho Rodríguez +3 more
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Pubertad normal y variantes de la normalidad [PDF]
, 2015 La pubertad es un periodo de transición entre la infancia y la vida adulta, regulada por complejos mecanismos biológicos que, a su vez, están controlados por la interacción entre redes nodales de genes y el ambiente.
Soriano Guillén, L.
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