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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA: SINTOMAS E SEUS DESAFIOS [PDF]

open access: yes, 2023
The objective of the above study is to analyze, according to scientific literature, the main symptoms and preventive measures for diagnosing congenital adrenal hyperplasia.
Carneiro, Vyctor Mont`Alverne Napoleão   +4 more
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Spectrum of molecular alterations detected in the CYP21A2 gene associated with 21-hydroxylase deficiency [PDF]

open access: yes, 2018
A maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH).
Amaral, Daniela   +22 more
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Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo.
Elayne Esther Santana Hernández   +4 more
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Pericia médica y arte: la otra mirada [PDF]

open access: yes, 2012
La Medicina es la ciencia que está más cerca del hombre. Ningún avatar sociopolítico que haya modificado su organización o su práctica ha podido alterar esta verdad esencial. En el esfuerzo experiencial que el médico debe hacer para aproximarse al hombre,
Font de Mora Turón, Alejandro
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7317 CAHtalyst Pediatric: Results From The Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Period Of A Phase 3 Trial Of Crinecerfont, A Corticotropin-Releasing Factor Type 1 Receptor Antagonist, In Children And Adolescents With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia [PDF]

open access: yes
Corticotropin-releasing factor; Children; Classic congenital adrenal hyperplasiaFactor alliberador de corticotropina; Nens; Hiperplàsia suprarenal congènita clàssicaFactor liberador de corticotropina; Niños; Hiperplasia suprarrenal congénita ...
Clemente, Maria   +6 more
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Hiperplasia suprarrenal congénita: origen de trastornos del desarrollo y diferenciación sexual [PDF]

open access: yes, 2022
Adrenal hyperplasia congenital is a genetic disease that develops from an enzyme deficiency secondary to alterations in protein synthesis. This deficit disturbs the pathways of adrenal metabolism, specifically occurring in the cortex of the gland, such ...
Herrera-Gómez, Ana
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Crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal durante los dos primeros años de vida en el Instituto Nacional de Salud del Niño

open access: yesActa Médica Peruana, 2019
Objetivo: Describir el crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) perdedora de sal durante los dos primeros años de vida, evaluados en el Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), Lima-Perú.
Ana C. Gariza   +9 more
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Perfil hormonal y ultrasonográfico en mujeres de 25-35 años que acuden a consulta externa del Centro Nacional de Dermatología Dr. Francisco José Gómez Urcuyo en el período de Febrero a Diciembre 2012 [PDF]

open access: yes, 2013
Es un estudio para conocer si existen diferencias en cuanto al Perfil Hormonal y Ultrasonográfico entre mujeres de 25- 35 años con Acné Inflamatorio y mujeres sin Acné, que acuden a Consulta Externa del Centro Nacional de Dermatología “Dr. Francisco José
Sirias Díaz, Samaria Adalid   +1 more
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Natural progression of premature pubarche and underlying diseases

open access: yesAnales de Pediatría (English Edition), 2018
Introduction: Premature pubarche (PP) is generally thought to be a benign condition, but it can also be the first sign of underlying disease. Objective: To analyse the aetiology and the evolution of the anthropometric, analytical and metabolic risk ...
María Luisa Sancho Rodríguez   +3 more
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Hiperplasia suprarrenal congénita, reporte de caso y presentación clínica [PDF]

open access: yes, 2021
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) engloba a un grupo de trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal de colesterol; de los 5 tipos, la forma más común es el déficit de la 21 hidroxilasa con 95% de casos.
Requelme Cabrera, Edgard Jhampier   +1 more
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