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Disgenesia gonadal parcial (XY)
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022 Introducción: los trastornos del desarrollo sexual se definen como afecciones congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico gonadal o anatómico es atípico. Son anormalidades raras, ocurren en 1 de cada 1000 a 4500 nacidos vivos. Dentro de las
Hernando Vargas-Uricoechea +1 more
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Programa de cribado de enfermedades endocrino-metabólicas: Importancia y diferencias por comunidades autónomas [PDF]
, 2015 Los programas de cribado neonatal constituyen uno de los pilares fundamentales a nivel de prevención en materia de Salud Pública. Éstos tienen como finalidad identificar en los recién nacidos una serie de enfermedades que de no tratarse lo más ...
Pozo Moro, Nuria del
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Pubertad precoz y retraso puberal [PDF]
, 2015 La edad en que la pubertad se inicia es muy variable y, en condiciones normales, está infl uenciada, además de por el sexo, por factores genéticos y ambientales. Su presentación precoz o tardía puede ser una simple variación extrema de la normalidad o el
Muñoz Calvo, María Teresa +1 more
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Trastornos endocrinos de la pubertad en la niña y adolescente
Revista Médica Clínica Las Condes, 2013 La pubertad es el período de transición desde la infancia a la adultez, donde el individuo finalmente adquiere la capacidad reproductiva. Los trastornos endocrinos de la pubertad en la niña y adolescente se pueden agrupar dentro de aquellos que alteran ...
Paulina M. Merino O., Dra.
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Metformina en el tratamiento del síndrome del ovario poliquístico [PDF]
, 2018 [ES] El síndrome del ovario poliquístico (SOP) es una de las endocrinopatías más frecuentes afectando entre un 5% y 10% de las mujeres de la edad reproductiva.
Mitxelena Elosegi, Leire
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Pubertad precoz y retraso puberal [PDF]
, 2011 La edad en que la pubertad se inicia es muy variable y, en condiciones normales, está infl uenciada, además de por el sexo, por factores genéticos y ambientales.
Muñoz Calvo, María Teresa +1 more
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Late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: revision of literature and preconception genetic study of five couples [PDF]
, 2011 The deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-HO) is responsible for about 90% to 95% of all cases of congenital adrenal hyperplasia (HCSR). This disorder is one of the most frequent hereditary illnesses of autosomal recessive trait. The illness can be
Baptista, C +7 more
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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2001 La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños y niñas; la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita, ocurre entre un 90 y ...
Janer Sepúlveda Agudelo +2 more
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Revista Guatemalteca de Urología, 2019 Objetivo: presentar la experiencia del Hospital de Especialidades Pediátricas de la Caja de Seguro Social de Panamá (HEPOTH) en el manejo de las vaginoplastia con mucosa oral.
Celeste Alston +3 more
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Case report: Clitoromegaly as a consequence of Congenital Adrenal Hyperplasia; an accurate medical and surgical approach [PDF]
, 2018 Se presenta el caso de una mujer con historia de Hiperplasia Suprarrenal Congénita diagnosticada a la edad de 12 años, quien fue referida a la unidad de cirugía con un diagnóstico inicial de hernia inguinal.
Fernandez-Aristi, Augusto +2 more
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