Bases moleculares da interação celular em modelos de reprodução e câncer: identificação de proteínas e mecanismos envolvidos [PDF]
La interacción entre las células somáticas y entre las gametas involucra una serie de eventos moleculares que no han sido dilucidados totalmente. Nuestro grupo de investigación ha desarrollado proyectos dirigidos a profundizar el conocimiento de dichos ...
Arzondo, María M. +11 more
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Influencia del peso y edad del neonato al nacer sobre los valores séricos de 17- hidroxiprogesterona para el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita [PDF]
PdfSe realizó una investigación descriptiva, observacional, analítica no experimental en pacientes neonatos, a los cuales se les aplicó tamizaje de HSC, según Programa Nacional en el Ecuador “Con Pie Derecho” para determinar la relación que existe entre ...
Albán Mora, María Verónica
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Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 niños de 0 a 5 años de edad con metabolopatías congénitas (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito), quienes habían sido ...
Daniel Fernando Rojas Bernal +4 more
doaj
Actuación del personal de enfermería en pacientes con enfermedades raras [PDF]
Las Enfermedades Raras (ER) son aquellas poco frecuentes, que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Se trata de un conjunto de
Rodríguez Benito, Inés
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Primer caso de hipotiroidismo congénito diagnosticado por el Centro Municipal de Pesquisa de Tacajó
El hipotiroidismo congénito es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento, con una frecuencia mundial aproximada de 1:4000; en Cuba es menor que 1 x 4 500 con predominio del sexo femenino como característica interesante.
Roberto Angel Mac Farlane Rojas +2 more
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Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21 α-hidroxilasa: diferentes formas de presentación clínica [PDF]
La hiperplasia suprarrenal congénita abarca un conjunto de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas causadas por deficiencias enzimáticas en la vía de la esteroidogénesis suprarrenal que conducen a una biosíntesis deficiente de cortisol ...
Cartiel Marco, Natalia +1 more
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Background: congenital adrenal hyperplasia is the most frequent cause of sexual ambiguity in childhood. Molecular diagnosis is an element to be considered for the management and genetic counseling of patients and relatives at risk. Objective: to identify
Taimí Barrueta Ordóñez +4 more
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El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnóstico diferencial de los DSD. [PDF]
Granada ML, Audí L.
europepmc +1 more source
Se presentan dos recién nacidos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21-hidroxilasa clásica, diagnosticadas en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, Cuba. Se exponen las
José Rafael Hernández Gómez +3 more
doaj
Comportamiento del Programa de hiperplasia suprarrenal congénita en el territorio sur de la provincia de Ciego de Ávila durante los años 2005 a 2011 [PDF]
The Adrenal Hyperplasia Congenital includes a group of enzyme disorders of the adrenal gland that entail to an alteration in the synthesis of Hydrocortisone and Aldosterone, with accumulation of androgen precursors.
López Molina, Carmen Noemí +3 more
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