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Actuación del personal de enfermería en pacientes con enfermedades raras [PDF]

open access: yes, 2019
Las Enfermedades Raras (ER) son aquellas poco frecuentes, que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Se trata de un conjunto de
Rodríguez Benito, Inés
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Análisis genético molecular de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa: estudio familiar y diagnóstico de portadores en población navarra

open access: yesAnales del Sistema Sanitario de Navarra, 2009
Este artículo no tiene ...
M. Oyarzábal, M.J. Chueca, B. Ezquieta
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Comentario. Mineralocorticoides: Una vida para su investigación.

open access: yesMedicina, 2001
<p>Desde que en 1563 Eustaquio en su libro “Opúsculos Anatómicos” mencionara por primera vez a las suprarrenales como un órgano, hasta estos albores del siglo XXI, la importancia de sus productos hormonales ha tenido ciclos en donde se han ...
Alfredo Jácome Roca
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Déficit de 21-hidroxilasa: aspectos actuales Deficiency of 21-hydroxylase: current aspects

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2009
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una de las alteraciones autosómicas recesivas más frecuentes, caracterizada por un defecto enzimático en la síntesis de cortisol, la causa es en el 95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa
Deysi Licourt Otero   +1 more
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Amenorrea primaria

open access: yesMedicina, 1988
<p>La amenorrea o ausencia de menstruación es una causa común de consulta. La mayoría de los casos están representados por causas fisiológicas tales como embarazo y lactancia, estados prepuberales y menopausia, o por los de amenorrea secundaria en ...
Alfredo Jácome Roca   +3 more
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Estudio de familiares de primer grado de pacientes cubanos con hiperplasia adrenal congénita

open access: yesRevista Habanera de Ciencias Médicas
Introducción: El estudio de la familia de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), enriquece la caracterización clínica y genética de la entidad en Cuba y ofrece herramientas para el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal ...
Tania Mayvel Espinosa Reyes   +3 more
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