Results 61 to 70 of about 601 (158)
[Genetic testing in Primary Care]. [PDF]
Fernández Torres S +1 more
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Caracterización del HLA en una familia colombiana endogámica con síndrome de Usher
El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por presentar retinitis pigmentosa, hipoacusia neurosensorial congénita y disfunción vestibular.
Giraldo A +9 more
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Síndrome de Susac. Desafíos diagnósticos y terapéuticos
Introducción: El Síndrome de Susac (SS) es una rara microangiopatía autoinmune que se manifiesta con encefalopatía, vasculitis ocular y afectación auditiva. Su detección temprana es clave para evitar secuelas irreversibles.
Santiago Ferreira-Maidana +3 more
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Síndrome de Alport autosómico recesivo.: A propósito de un caso
Mujer, de 14 años de edad procedente de San Martín (Perú), ingresó al hospital con historia de tres meses de disnea, palidez e hiporexia, y disminución del volumen urinario en el último mes.
Carlos Enrique Tapia Zerpa +1 more
doaj
Hearing loss symptoms and leisure noise exposure in university students in Barranquilla, Colombia. [PDF]
Escobar-Castro DI +4 more
europepmc +1 more source
Importance of determining variations in the number of copies in newborns with autosomal aneuploidies [PDF]
Abarca H +4 more
europepmc +1 more source
[Tuberculous otomastoiditis: a case report]. [PDF]
Pérez Ramos IS +3 more
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Hipoacusia: Tamizaje, Rehabilitar, Comunicar [PDF]
openaire +1 more source
Congenital toxoplasmosis with severe neurological disease in a referral hospital in Peru. [PDF]
Maquera-Afaray J +5 more
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