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Sindrome de Goltz: Hipoplasia Dérmica Focal
El síndrome de Goltz es un trastorno en el desarrollo mesoectodérmico, raro, con profunda displasia del tejido conectivo. Se presenta el caso de una niña de 9 años con manifestaciones clínicas desde el nacimiento y otras de aparición reciente ...
Clara Marcela Jaramillo García +3 more
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Hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz [PDF]
Ligia Araníbar Durán +3 more
openalex +4 more sources
ASPECTOS CLÍNICOS E ANATÔMICOS DA SÍNDROME DO CARCINOMA NEVOIDE BASOCELULAR. [PDF]
Resumo: A Síndrome de Gorlin-Goltz, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Basocelular (SCNB), é uma condição genética que apresenta anormalidades, como a polidactilia, e a formação de tumores, como carcinomas, além do desenvolvimento de cistos ...
Alves, Alexsandra Delgado +10 more
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Facomatosis pigmentovascular cesioflammea asociada a epilepsia focal mioclónica: Primer caso reportado en el Perú [PDF]
Phacomatosis pigmentovascularis is a rare congenital syndrome, characterized by the simultaneous presentation of a capillary vascular malformation and a cutaneous pigmentary lesion, without or with extracutaneous involvement.
Barreto-Acevedo, Elliot +2 more
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Síndrome de Goltz: relato de dois casos Goltz syndrome: report of two cases
A hipoplasia dérmica focal é genodermatose rara, de caráter dominante, ligada ao cromossoma X. Os autores apresentam dois casos dessa síndrome, destacando suas principais características dermatológicas e a importância da avaliação multidisciplinar em seu
Ilner de Souza-e-Souza +1 more
doaj +1 more source
Do you know this syndrome? [PDF]
A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, de herança dominante ligada ao X, mais comum em doentes do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. Tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis.
Costa, Izelda Maria Carvalho +2 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this syndrome?
A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, de herança dominante ligada ao X, mais comum em doentes do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. Tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis.
Izelda Maria Carvalho Costa +2 more
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Enfermedades raras: hipomelanosis de Ito [PDF]
La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se manifiesta por la despigmentación de grado variable y distribución característica siguiendo las líneas de Blaschko, asociada a alteraciones neuroesqueléticas, oculares, cardíacas, renales y ...
Avalos, Manuel +3 more
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Manifestaciones orales en epidermólisis bullosa hereditaria según subtipo : revisión sistemática de la literatura [PDF]
La Epidermólisis Bullosa Hereditaria (EB) es el grupo principal dentro de los trastornos genéticos con fragilidad de la piel causados por anomalías estructurales.
Castrillón Silva, Fernanda Paz
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Focal dermal hypoplasia (goltz's syndrome) : wide phenotypic variability [PDF]
La hipoplasia dérmica focal (MIM# 305600), también llamada hipoplasia mesoectodérmica, es una rara entidad genética con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X.
Acosta Guio, Johanna Carolina +2 more
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