Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.ABSTRACT Objective Onasemnogene abeparvovec (OA) is an AAV9‐based gene therapy for spinal muscular atrophy type I (SMA I). Real‐world outcomes show increased response variability compared to clinical trials, and follow‐up data beyond 12–18 months are limited.
Marika Pane +43 more
wiley +1 more source
Scanning Violence in the Construction of Subjectivity
Revista Electrónica Educare, 2012 This paper provides an overview of the construction of subjectivity from an analytical-binding perspective. It explains how the inter-subjectivity of each individual is the result of interplay between inter-subjectivity and trans-subjectivity.
Marcela Amador-Calvo
doaj
Un anónimo literario entre la escena y el contrafactum: el Juego de la esgrima a lo divino (¿1587?). Addenda et corrigenda. [PDF]
Sin ...
Infantes, Víctor
core +1 more source
Víctor Infantes, Lyra mixta. Silva ejemplar de artificios gráfico-literarios, Madrid, Turpin Editores, 2015. 744 páginas [Reseña] [PDF]
, 2015 [Resumen] Reseña a Lyra mixta. Silva ejemplar de artificios gráfico-literarios, por Víctor Infantes. Publicado en Madrid, Turpin Editores, 2015[Abstract] Review on the book Lyra mixta.
Cotarelo Esteban, Lucía
core +1 more source
RNA Sequencing Resolves Cryptic Pathogenic Variants in Mitochondrial Disease
Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.ABSTRACT Objective Mitochondrial diseases are the most common inherited metabolic disorders, characterized by pronounced clinical and genetic heterogeneity that complicates molecular diagnosis. Although DNA‐based sequencing approaches have become standard in genetic testing, up to half of patients remain without a definitive diagnosis.
Zhimei Liu +21 more
wiley +1 more source
Cuerpos inhumanos en vasijas del estado de Campeche Bodies buried in vassels from Campeche state
Estudios de Cultura Maya, 2010 En este trabajo presentamos los resultados del proceso de microexcavación y análisis osteológico de dos entierros de sujetos infantiles, uno de edad fetal (32 a 34 semanas) y otro de alrededor de 4 años de edad en el momento de la muerte, en dos vasijas ...
Albertina Ortega Palma +1 more
doaj
Migración: percepción infantil a partir de narraciones
Psicumex, 2019 El objetivo de la presente investigación fue conocer y describir las percepciones que los infantes tienen de la migración internacional. La investigación se realizó en algunas localidades del estado de Zacatecas, pertenecientes a dos municipios con alta ...
Javier Zavala Rayas +4 more
doaj +1 more source
Movement Disorders in Aicardi–Goutières Syndrome and Response to Immunomodulation
Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.ABSTRACT This study characterizes movement disorders and treatment responses in seven children with Aicardi–Goutières syndrome (AGS). We retrospectively evaluated motor phenotypes, neuroimaging, and interferon signatures in patients treated with baricitinib or anifrolumab. Spasticity affected all patients, while dystonia was present in 4/7.
Enrique Gonzalez Saez‐Diez +10 more
wiley +1 more source
Un anónimo literario entre la escena y el contrafactum: el Juego de la esgrima a lo divino (¿1587?). [PDF]
Sin ...
Infantes, Víctor
core +1 more source
Programa de seguimiento al desarrollo motor durante los primeros años de vida de los pacientes atendidos en la red hospitalaria Méderi : prueba piloto [PDF]
, 2017 Introducción: El desarrollo motor infantil es un proceso que incluye el perfeccionamiento de habilidades motoras y que está relacionado directamente con la maduración del sistema nerviosos central que da continuidad a procesos como proliferación ...
Gomez, Ana Gabriela
core