Dystrophin-glycoproteins associated in congenital muscular dystrophy: immunohistochemical analysis of 59 Brazilian cases Complexo distrofina-glicoproteínas associadas na distrofia muscular congênita: análise imuno-histoquímica em 59 casos [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 The congenital muscular dystrophies (CMD) are heterogeneous muscular diseases with early and dystrophic pattern on muscle biopsy. Many different subtypes have been genetically identified and most phenotypes not yet identified belong to the merosin ...
Lucio Gobbo Ferreira +6 more
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Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009 The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009 The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Congenital muscular dystrophy : case report and review of the literature [PDF]
, 2010 Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
Acosta Guio, Johanna Carolina +1 more
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Neumonía adquirida en la comunidad en paciente con distrofia muscular por déficit de merosina
Medicina General y de Familia, 2018 espanolLas distrofias musculares congenitas son enfermedades con una escasa prevalencia e incidencia por lo que son consideradas enfermedades raras. Son enfermedades diagnosticadas en su mayoria durante la infancia, con un pronostico variable en funcion del tipo de distrofia. No tienen tratamiento, ya que el origen de la patologia es genetico.
Javier Bustamante Odriozola +4 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida.
Regina Toni Loureiro de Freitas +3 more
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Distrofias musculares congénitas
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 Resumen: Las distrofias musculares congénitas (DMC) son enfermedades musculares hereditarias muy heterogéneas. Su diagnóstico se basa en criterios histológicos (signos distróficos en músculo) y clínicos (de inicio neonatal o durante la infancia precoz ...
Susana Quijano-Roy, MD, PhD +1 more
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Motor function profile characterization and quality of life in patients with different subtypes of congenital muscle dystrophy [PDF]
, 2015 A Distrofia Muscular Congênita (DMC) se caracteriza clinicamente por hipotonia e fraqueza muscular, retardo do desenvolvimento motor e retrações fibrotendíneas. Instrumentos de avaliação clínica, como as escalas funcionais, motoras e de qualidade de vida,
Pontarolli, Marilia Nascimento +1 more
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C24. Ventilação domiciliária âfora de casaâ
Revista Portuguesa de Pneumologia, 2003 O aumento da sobrevivência de crianças com doenças neuromusculares e pulmonares graves e a possibilidade de utilizar novas formas de ventilação, nomeadamente ventilação não invasiva (VNI) e ventiladores mais portáteis, têm condicionado um ...
Luisa Pereira +2 more
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Aquatic physical therapy in the treatment of a child with merosin-deficient congenital muscular dystrophy: case report [PDF]
, 2016 Este relato de caso descreve um programa de fisioterapia aquática para uma criança com distrofia muscular congênita (DMC) merosina negativa. Objetivo: Verificar a interferência da fisioterapia aquática na velocidade e no índice de gasto energético ...
Santos, Cinthya Patrícia de Albuquerque +4 more
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