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Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita Analysis of the expression of collagen VI in congenital muscular dystrophy [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida.
Regina Toni Loureiro de Freitas +3 more
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Acta Médica Portuguesa, 2003 Congenital muscular dystrophy (CMD) is one of the most frequent dystrophies of childhood, which is commonly characterized by neonatal muscle impairment with or without clinical evidence of central nervous system involvement.
Valentina T Ribeiro +5 more
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Distrofia muscular congênita merosina negativa: um relato de caso
Acta Fisiátrica, 2022 A Distrofia muscular laminin subunit alpha 2 (DM LAMA2) é caracterizada pela deficiência da proteína da cadeia laminina α2, apresentando sintomas distróficos que progridem na infância. Objetivo: Apresentar dados da avaliação fisioterapêutica de uma criança com DM LAMA2 em acompanhamento ambulatorial. Métodos: Pesquisou-se em prontuário dados referentes
Maria Caroline Heinz +3 more
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Research, Society and Development, 2021 A distrofia muscular congênita com deficiência da merosina (MDC1A) é caracterizada por um comprometimento da fibra muscular pela deficiência parcial ou completa da laminina α2 (merosina) uma proteína extracelular responsável pela manutenção da estrutura celular.
Iara Tainá Cordeiro de Souza +4 more
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Neumonía adquirida en la comunidad en paciente con distrofia muscular por déficit de merosina
Medicina General y de Familia, 2018 espanolLas distrofias musculares congenitas son enfermedades con una escasa prevalencia e incidencia por lo que son consideradas enfermedades raras. Son enfermedades diagnosticadas en su mayoria durante la infancia, con un pronostico variable en funcion del tipo de distrofia. No tienen tratamiento, ya que el origen de la patologia es genetico.
Javier Bustamante Odriozola +4 more
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Distrofias musculares congénitas
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 Resumen: Las distrofias musculares congénitas (DMC) son enfermedades musculares hereditarias muy heterogéneas. Su diagnóstico se basa en criterios histológicos (signos distróficos en músculo) y clínicos (de inicio neonatal o durante la infancia precoz ...
Susana Quijano-Roy, MD, PhD +1 more
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C24. Ventilação domiciliária âfora de casaâ
Revista Portuguesa de Pneumologia, 2003 O aumento da sobrevivência de crianças com doenças neuromusculares e pulmonares graves e a possibilidade de utilizar novas formas de ventilação, nomeadamente ventilação não invasiva (VNI) e ventiladores mais portáteis, têm condicionado um ...
Luisa Pereira +2 more
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Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Revista Universitas Medica, 2010 Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
JOHANNA ACOSTA GUÍO +1 more
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['Wait and see' in paediatric epilepsy. Our experience]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Salinas-Salvador B +5 more
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Air stacking: effects on pulmonary function in patients with spinal muscular atrophy and in patients with congenital muscular dystrophy. [PDF]
J Bras Pneumol, 2014 Marques TB +5 more
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