Clinical and molecular study of patients with LAMA2-related muscular dystrophy. [PDF]
, 2023 Introdução: A distrofia muscular por deficiência de merosina (DM-LAMA2) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene LAMA2.
Camelo, Clara Gontijo
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Novel phenotypic presentation of a rare splicing variant in laminin α2 deficiency [PDF]
A distrofia muscular congênita com deficiência da subunidade laminina α2 é considerada a segunda maior causa de distrofias musculares congênitas, levando a deficiência de merosina juntamente com anomalias na matriz extracelular.
Paz , Giuliano da, Bandeira, Petrone
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A clinical, histological and molecular study of children with congenital muscular dystrophy related to lamin A/C deficiency [PDF]
, 2013 Introdução: As Distrofias Musculares Congênitas (DMCs) são um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças musculares que se manifestam ao nascimento ou no primeiro ano de vida, sendo caracterizadas por hipotonia, fraqueza muscular, retardo do ...
Pasqualin, Livia Meirelles de Araujo +1 more
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Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina A propósito de um caso clínico [PDF]
, 2014 As distrofias musculares congênitas constituem um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares, com padrão autossômico recessivo, caracterizadas por hipotonia congênita e fraqueza muscular progressiva, associadas ainda a atraso no desenvolvimento motor
Leitão, Talita Gomes Macedo
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O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e sua relação com o estudo genético [PDF]
, 2012 Introdução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas clinicamente por hipotonia congénita, atraso no desenvolvimento motor e fraqueza muscular progressiva de início precoce, com alterações distróficas ...
Alves, Ivânia +7 more
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Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Revista Universitas Medica, 2010 Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
JOHANNA ACOSTA GUÍO +1 more
doaj
Malformação aneurismática da veia de Galeno do tipo coroidal num adulto associada a malformação de Dandy-Walker [PDF]
, 2003 A distrofia muscular congénita (DMC) é uma das distrofias mais frequentes da infância, caracterizada por fraqueza muscular neonatal, com ou sem envolvimento do Sistema Nervoso central (SNC).
Lopes, A. +6 more
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Desenvolupament de noves estratègies terapèutiques per les distròfies musculars [PDF]
, 2022 La Distròfia Muscular de Duchenne és una malaltia devastadors y progressiva que actualment no disposa de cap tractament curatiu i només es poden oferir teràpies pal·liatives.
Romero Duque, Penélope
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Dynamics of laminin niches during muscle development and disease [PDF]
, 2017 Tese de doutoramento, Biologia (Biologia do Desenvolvimento), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2017The development of skeletal and cardiac muscles are complex processes which start early in embryogenesis. Skeletal muscle cells of the trunk,
Nunes, Andreia Marcelino, 1988-
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Decellularized fetal muscle bioscaffolds as a tool to study the role of Laminin-211 in the MuSC niche [PDF]
, 2021 Tese de mestrado em Biologia Evolutiva e do Desenvolvimento, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2021A matriz extracelular é o componente não celular de todos os tecidos. Esta estrutura detém não só funções de suporte das células, mas também é
Santos, Pedro Miguel Gameiro dos
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