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Efeitos do treinamento muscular inspiratório na performance muscular inspiratória de um paciente com distrofia muscular congênita com deficiência de merosina: um relato de caso

open access: yesResearch, Society and Development, 2021
A distrofia muscular congênita com deficiência da merosina (MDC1A) é caracterizada por um comprometimento da fibra muscular pela deficiência parcial ou completa da laminina α2 (merosina) uma proteína extracelular responsável pela manutenção da estrutura celular.
Iara Tainá Cordeiro de Souza   +4 more
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AVALIAÇÃO FISIOTERAPÊUTICA AQUÁTICA PARA CRIANÇAS: UMA REVISÃO INTEGRATIVA [PDF]

open access: yes, 2021
O processo de desenvolvimento humano é complexo, dinâmico e necessita de atenção especial durante a infância. Em decorrência disso, são necessários métodos avaliativos fisioterapêuticos a fim de monitorar, mensurar e comparar a evolução desses ...
Beatriz Komar de Carvalho   +7 more
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Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os ...
Fernanda M. Rocco   +6 more
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Distrofia muscular congênita e deficiência de merosina Congenital muscular dystrophy and merosin deficiency

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997
Uma proporção variável de pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) da forma clássica ou ocidental apresenta deficiência da cadeia α2 da merosina, uma proteína da matriz extracelular.
Lineu Cesar Werneck   +2 more
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THE REGIONAL STRUCTURE OF SERBIA [PDF]

open access: yes, 2009
This paper approaches some of the characteristics of the regional development of Serbia, from the perspective of two models of territorial organization: one is governmental (administrative and statistical), and the other is functional.
Marina TODOROVIC, Radmila MILETIC
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Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita Analysis of the expression of collagen VI in congenital muscular dystrophy

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida.
Regina Toni Loureiro de Freitas   +3 more
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Distrofias musculares congénitas

open access: yesRevista Médica Clínica Las Condes, 2018
Resumen: Las distrofias musculares congénitas (DMC) son enfermedades musculares hereditarias muy heterogéneas. Su diagnóstico se basa en criterios histológicos (signos distróficos en músculo) y clínicos (de inicio neonatal o durante la infancia precoz ...
Susana Quijano-Roy, MD, PhD   +1 more
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Congenital muscular dystrophy : case report and review of the literature [PDF]

open access: yes, 2010
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
Acosta Guio, Johanna Carolina   +1 more
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Floppy infant syndrome due to neuromuscular disorders [PDF]

open access: yes, 2007
A síndrome da criança hipotônica engloba as condições em que a hipotonia muscular se manifesta no recém-nascido ou nos primeiros dois anos de vida. Inclui um grande número de situações que podem ser divididas em dois subtipos: a hipotonia intrínseca ou ...
Reed, Umbertina Conti
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