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A distrofia muscular congênita com deficiência da merosina (MDC1A) é caracterizada por um comprometimento da fibra muscular pela deficiência parcial ou completa da laminina α2 (merosina) uma proteína extracelular responsável pela manutenção da estrutura celular.
Iara Tainá Cordeiro de Souza +4 more
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AVALIAÇÃO FISIOTERAPÊUTICA AQUÁTICA PARA CRIANÇAS: UMA REVISÃO INTEGRATIVA [PDF]
O processo de desenvolvimento humano é complexo, dinâmico e necessita de atenção especial durante a infância. Em decorrência disso, são necessários métodos avaliativos fisioterapêuticos a fim de monitorar, mensurar e comparar a evolução desses ...
Beatriz Komar de Carvalho +7 more
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A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os ...
Fernanda M. Rocco +6 more
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Uma proporção variável de pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) da forma clássica ou ocidental apresenta deficiência da cadeia α2 da merosina, uma proteína da matriz extracelular.
Lineu Cesar Werneck +2 more
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THE REGIONAL STRUCTURE OF SERBIA [PDF]
This paper approaches some of the characteristics of the regional development of Serbia, from the perspective of two models of territorial organization: one is governmental (administrative and statistical), and the other is functional.
Marina TODOROVIC, Radmila MILETIC
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The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida.
Regina Toni Loureiro de Freitas +3 more
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Distrofias musculares congénitas
Resumen: Las distrofias musculares congénitas (DMC) son enfermedades musculares hereditarias muy heterogéneas. Su diagnóstico se basa en criterios histológicos (signos distróficos en músculo) y clínicos (de inicio neonatal o durante la infancia precoz ...
Susana Quijano-Roy, MD, PhD +1 more
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Congenital muscular dystrophy : case report and review of the literature [PDF]
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
Acosta Guio, Johanna Carolina +1 more
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Floppy infant syndrome due to neuromuscular disorders [PDF]
A síndrome da criança hipotônica engloba as condições em que a hipotonia muscular se manifesta no recém-nascido ou nos primeiros dois anos de vida. Inclui um grande número de situações que podem ser divididas em dois subtipos: a hipotonia intrínseca ou ...
Reed, Umbertina Conti
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