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[Medical genetics services in VenezuelaServiços de genética médica na Venezuela].

open access: yesRev Panam Salud Publica, 2018
Torre-Hernandez CA   +4 more
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Galsulfasa (Naglazyme®) per al tractament de la mucopolisacaridosi VI

open access: yes, 2014
Mucopolisacaridosi VI; Síndrome de Maroteaux-Lamy; Galsulfasa; Mucopolysaccharidosis type VI; MPS VI; Clinical Trial; Mucopolisacaridosis tipo VI; Ensayos ...
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Butlletí UAB Campus [PDF]

open access: yes
Agència de Promoció d'Activitats i de Congressos UAB Campus
core  

Mucopolisacaridosis y oligosacaridosis: manifestaciones osteoarticulares

EMC - Aparato Locomotor, 2017
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabolicas hereditarias debidas a un deficit de enzimas lisosomicas especificas. La naturaleza ubicua de los glucosaminoglucanos en el tejido conjuntivo del organismo se traduce en un amplio espectro de efectos clinicos.
G. Chalès, P. Guggenbuhl
semanticscholar   +2 more sources

Mucopolisacaridosis y oligosacaridosis

EMC - Aparato Locomotor, 2004
Resumen Las mucopolisacaridosis (MPS) constituyen un grupo de afecciones metabolicas hereditarias debidas a un deficit de enzimas lisosomicas especificas. La deficiencia enzimatica interfiere en la funcion celular a causa de una acumulacion intracelular de glucosaminoglucanos (GAG) degradados en parte, excretados en exceso en la orina de los ...
G. Chalès, P. Guggenbuhl
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Retinosis pigmentaria en pacientes con mucopolisacaridosis II

Oftalmología Clínica y Experimental
Objetivo: Destacar la importancia del seguimiento oftalmológico periódico en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) para la detección oportuna de afecciones oculares asociadas —en particular la retinosis pigmentaria— mediante ...
Sophia Arias   +5 more
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