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Mucopolisacaridosis y oligosacaridosis: manifestaciones osteoarticulares
EMC - Aparato Locomotor, 2017Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabolicas hereditarias debidas a un deficit de enzimas lisosomicas especificas. La naturaleza ubicua de los glucosaminoglucanos en el tejido conjuntivo del organismo se traduce en un amplio espectro de efectos clinicos.
G. Chalès, P. Guggenbuhl
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Mucopolisacaridosis y oligosacaridosis
EMC - Aparato Locomotor, 2004Resumen Las mucopolisacaridosis (MPS) constituyen un grupo de afecciones metabolicas hereditarias debidas a un deficit de enzimas lisosomicas especificas. La deficiencia enzimatica interfiere en la funcion celular a causa de una acumulacion intracelular de glucosaminoglucanos (GAG) degradados en parte, excretados en exceso en la orina de los ...
G. Chalès, P. Guggenbuhl
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Mucopolisacaridosis tipo VII: ¿causa infrecuente de hidrops fetal?
Diagnostico Prenatal, 2012Resumen Presentamos el caso de una gestante en la cual se lleva a cabo el diagnostico de hidrops fetal, a las 17 semanas de embarazo, en dos gestaciones consecutivas. Descartada la etiologia inmune, en la segunda gestacion se investigo –entre otras– la asociacion con enfermedades de deposito lisosomal, detectandose una actividad disminuida de la beta-
M. Reyes Granell +4 more
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Manifestaciones dermatológicas de las mucopolisacaridosis
PielJohan Conquett Huertas +1 more
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Mucopolisacaridosis tipo I en la población cubana
Revista de Neurología, 2003Introduccion. Entre los errores innatos del metabolismo, las enfermedades lisosomales, entre las cuales se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), destacan por la gravedad de sus cuadros clinicos y por las dificultades terapeuticas. El diagnostico del caso indice es crucial para que las familias puedan acceder a los beneficios preventivos del consejo
Caridad Menéndez Sainz +2 more
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Mucopolisacaridosis de tipo II: aspectos clínicos
Revista de Neurología, 2007Objetivo. Revisar los aspectos clinicos y diagnosticos de la mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter). Desarrollo. Se describen los diferentes fenotipos y se aborda la sintomatologia clinica multisistemica, haciendo hincapie en las deformidades esqueleticas y en las complicaciones cardiorrespiratorias y neurologicas. Conclusion.
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Mucopolisacaridosis: diagnóstico enzimático de 20 años en Cuba
Revista de Neurología, 2009Introduccion. Las mucopolisacaridosis (MPS), dentro de los errores innatos del metabolismo, se caracterizan por sus manifestaciones clinicas graves (esqueleticas, neurologicas y viscerales), con un curso cronico y progresivo, que conducen a la muerte en etapas tempranas de la vida. Objetivo.
Caridad Menéndez Sainz +4 more
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