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Neurofibromatose tipo 1: a propósito de um caso clínico [PDF]
A neurofibromatose é uma doença neurocutânea, genética, autossómica dominante. crónica e progressiva. Tem sido observada em todas as raças e em ambos os sexos.
Ascensão, Ana +4 more
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Socially oriented attention in young children with neurofibromatosis type 1: An eye‐tracking study
Plain language summary: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.70050 Abstract Aim To examine visual engagement to social stimuli and response to joint attention in young children with neurofibromatosis type 1 (NF1) and typically developing peers (controls). Method Forty‐five preschool children were studied cross‐sectionally (mean age [SD] = 4
Kristina M. Haebich +6 more
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Paciente de 26 anos, no 10º dia de puerpério, apresentou dor súbita em região cervical esquerda irradiada para região supraclavicular do mesmo lado, seguida de aparecimento de massa pulsátil. Relatava hipertensão sistólica média de 160 mmHg, e diastólica
Carla Aparecida Faccio Bosnardo +4 more
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Phaeochromocytoma Associated to Von Recklinghausen Neurofibromatosis Type I: a Rare Clinical Case [PDF]
Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria, na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios simpáticos (paragangliomas).
Jorge, V +4 more
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This scoping review identified 145 different interventions designed to support parent carer empowerment. These interventions have been catalogued and are presented in an interactive, online database. Abstract Aim To compile information about interventions that have been developed to support the empowerment of parent carers of children and young people ...
Jim Reeder +7 more
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Múltiplos defeitos localizados da camada de fibras nervosas em um paciente com glioma de nervo óptico no olho contralateral: relato de caso [PDF]
This case report describes a young non-glaucomatous patient with neurofibromatosis and previous history of optic nerve glioma, which developed multiple wedge-shaped retinal nerve fiber layer defects close to a chorioretinal scar in the fellow eye.
Lima, Verônica Castro +4 more
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Neurofibromatose 1: à propos d'un cas historique
La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique fréquente. C'est une affection autosomique dominante qui se caractérise par une expression clinique variable au sein d'une même famille.
Nada El Moussaoui, Nadia Ismaili
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Astrocitoma difuso das vias ópticas: Relato de caso
Os autores relatam o caso de uma paciente de 31 anos, portadora de neurofibromatose tipo I e astrocitoma pilocítico (confirmado por biopsia) que se estendia dos nervos ópticos à radiação geniculocalcarina bilateralmente.
Raul Starling Barros +2 more
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol. 47 No. 4 (2016)
Rebelo, Alícia +2 more
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L'atteinte vésicale au cours de la neurofibromatose de Von Recklinghausen
La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique autosomique dominante en rapport avec des mutations dans le gène suppresseur de tumeur NF1. L'atteinte uro-génitale au cours de cette maladie est rare et moins de 80
Mohamed Hicham Benazzouz +6 more
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