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Defektmissbildungen an den unteren Extremitäten [PDF]

open access: yes, 2018
Zusammenfassung: Missbildungen mit Defekten an den unteren Extremitäten sind selten. Sie entstehen in der Regel als toxische Schädigung während der Schwangerschaft zwischen der 4. und der 12.Woche. Es gibt auch solche mit hereditären Ursachen.
Hefti, F.
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La neurofibromatose de type 1

open access: yesThe Pan African Medical Journal, 2013
La neurofibromatose de type 1(NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est la plus fréquente des phacomatoses. C'est une affection autosomique dominante, où les mutations de novo concernent 50 % des patients.
Fadwa El Amrani, Nadia Ismaili
doaj   +1 more source

Cognitive deficits in children with neurofibromatosis Type I: from recognition to treatment [PDF]

open access: yes, 2008
__Abstract__ Over the past few years, mouse models have significantly contributed to our understanding of the molecular mechanisms underlying cognitive dysfunction in genetic disorders.
Krab, L.C. (Lianne)
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Doença de Moyamoya: relato de três pacientes brasileiros [PDF]

open access: yes, 1999
Moyamoya disease (MMD) is a chronic occlusive cerebrovascular disease of unknown etiology reported mainly in the Japanese. Most cases occur in children. The disease is rare in non-Oriental adults manifesting itself mostly as intracerebral hemorrhages. We
Franco, Clélia Maria Ribeiro   +3 more
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Prevalência de neurofibromas plexiformes em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 Prevalence of plexiform neurofibroma in children and adolescents with type i neurofibromatosis

open access: yesJornal de Pediatria, 2007
OBJETIVO: Avaliar a prevalência de neurofibroma plexiforme em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 e seu potencial de transformação maligna. MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado através da análise do banco de dados do Centro Nacional de
Luiz G. Darrigo Jr.   +3 more
doaj   +1 more source

Feocromocitoma em crianças: relato de três casos [PDF]

open access: yes, 2011
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Amorim, Hugo Jefter Mendes de
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Desvios Axiais dos Membros Inferiores [PDF]

open access: yes, 2009
As deformidades axiais dos membros inferiores constituem um dos principais motivos de consulta na área de Ortopedia Infantil. Esta situação deve-se, por um lado, ao facto de haver uma grande percentagem de crianças (cerca de 20%) que apresentam uma ...
Campagnolo, J, Cassiano Neves, M
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Nanodroplet‐Array‐Plattform zur integrierten Synthese und Screening von MEK Inhibitoren: Ein miniaturisierter Ansatz für die frühe Pharmaforschung

open access: yesAngewandte Chemie, Volume 137, Issue 48, November 24, 2025.
Wir präsentieren eine Nanodroplet‐Array‐Plattform, die die Integration von Festphasensynthese, MALDI‐MS‐Analyse und zellbasiertem Screening von 325 potenziellen MEK‐Inhibitoren (Mitogen‐aktivierte‐Proteinkinase‐Kinase) in Nanoliter‐Volumina ermöglicht.
Maximilian Seifermann   +10 more
wiley   +1 more source

Les lentigines

open access: yesThe Pan African Medical Journal, 2019
Lentigines sont des macules hyperpigmentées, de petite taille (1 à 3mm), qui se distinguent des éphélides: par leur teinte plus foncée (brune ou noire) et par leur absence de modification après exposition solaire.
Fatima-Zahra Agharbi
doaj   +1 more source

Neurofibromatose: relato de caso

open access: yesActa Cirúrgica Brasileira, 2000
Os autores apresentam um caso de neurofibromatose em paciente que apresentava uma tumoração lombossacral volumosa, alertando-se para o diagnóstico, as variantes clínicas da moléstia e a preocupação quanto a degeneração malígna de tal afecção.
José Guilherme Minossi   +4 more
doaj   +1 more source

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