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La neurofibromatose de type I [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2014 La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Recklinghausen est une génodermatose autosomique dominante, elle touche de 1/3000 à 1/4000 personnes. La NF1 est caractérisée par une variabilité de son expression clinique qu'on peut retrouver au sein de
Kbira El Morabite, Baderddine Hassam
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Mariage consanguin et morbi-mortalité, courte revue de la littérature à partir d'une association exceptionnelle: syndrome de Usher et Neurofibromatose de Von Recklinghausen [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2016 Le syndrome de Usher est défini par l'association d''une surdité de perception congénitale de sévérité variable évolutive ou non et d'une rétinopathie pigmentaire progressivement cécitante. La Neurofibromatose de Von Recklinghausen ou Neurofibromatose de
Pépin-Williams Atipo-Tsiba
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Nodules de Lisch dans la maladie de Von Recklinghausen [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2014 La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type I (NF1) fait partie du groupe des phacomatoses. C'est une maladie génétique qui touche autant les femmes que les hommes. Elle résulte d'un désordre précoce de l'embryogenèse.
Chama Daoudi, Rajae Daoudi
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Hemifacial spasm in a patient with neurofibromatosis and Arnold-Chiari malformation: a unique case association Espasmo hemifacial em paciente com neurofibromatose e malformação de Arnold-Chiari: uma associação rara [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007 BACKGROUND: The association of hemifacial spasm (HFS), Chiari type I malformation (CIM) and neurofibromatosis type 1 (NF1) has not been described yet. CASE REPORT: We report the case of a 31-year-old woman with NF1 who developed a right-sided HFS.
Andre Carvalho Felício +4 more
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Transformation sarcomateuse de la maladie de Recklinghausen [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2021 La neurofibromatose type I est une maladie génétique fréquente. Les patients qui en sont atteints ont 4 fois plus de risque de développer une pathologie tumorale. La majorité des tumeurs sont bénignes (neurofibromes), même si les complications tumorales
Younes Barbach, Fatima Zahra Mernissi
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Jornal de Pediatria, 2007 OBJETIVO: Avaliar a prevalência de neurofibroma plexiforme em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 e seu potencial de transformação maligna. MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado através da análise do banco de dados do Centro Nacional de
Luiz G. Darrigo Jr. +3 more
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Revista Brasileira de Oftalmologia, 2007 Este artigo relata o caso de uma criança do sexo feminino, de nove anos de idade, com história de proptose e baixa acuidade visual progressiva. Ao exame oftalmológico apresentava: acuidade visual com a melhor correção 20/20 em olho direito e percepção de
Marco Túlio Chater Viegas +3 more
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Le neurofibrome plexiforme diffus de la cuisse gauche chez une patiente âgée de 78 ans en milieu dermatologique à Bamako [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 La neurofibromatose type I (NF) ou maladie de Von Recklinghausen est une génodermatose autosomique dominante se manifestant par des anomalies de la peau, du système nerveux, des os et des glandes endocrines.
Békaye Traoré, Youssouf Fofana
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Piebaldisme: une génodermatose rare [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 Le piebaldisme est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante. Il est du à l'absence congénitale des mélanocytes aux zones touchées. Nous en rapportant un cas.
Fatima Zahra Debbarh +1 more
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Hemotórax espontâneo em doente com neurofibromatose tipo I – A propósito de um caso clínico [PDF]
Revista Portuguesa de Pneumologia (English Edition), 2009 O hemotórax espontâneo é uma complicação rara e potencialmente fatal da neurofibromatose. Vários mecanismos patológicos são descritos para a vasculopatia associada à doença: a) invasão dos vasos por tumores adjacentes, como shwannoma, neurofibroma ou neurofibrosarcoma; b) displasia vascular com formação de aneurismas e estenoses6,7,9. Outros mecanismos
Alexandra Bento, Ana Paula Gonçalves
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