Prevalence of Oral Alterations and Correlation Between Oral and Cutaneous Neurofibromas in Neurofibromatosis Type 1: A Retrospective Case–Control Study [PDF]
ABSTRACT Objective The aim of this study was to determine the prevalence of oral alterations detectable through physical examination in NF1 individuals. Additionally, we assessed the correlation between the number of oral and cutaneous neurofibromas. Design This retrospective study evaluated oral alterations in individuals with and without NF1.
Pâmella de Pinho Montovani +3 more
wiley +2 more sources
Trametinib in Adults with Neurofibromatosis Type 1‐Related Symptomatic Plexiform Neurofibromas [PDF]
Objective Mitogen‐activated protein kinase kinase inhibitors have shown promising results in treatment of plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1 patients, but data in adults are limited. The aim of this phase 2 study was to investigate the efficacy and safety of trametinib in adults with neurofibromatosis type 1.
D. Christine Noordhoek +7 more
wiley +2 more sources
Le neurofibrome plexiforme diffus de la cuisse gauche chez une patiente âgée de 78 ans en milieu dermatologique à Bamako [PDF]
La neurofibromatose type I (NF) ou maladie de Von Recklinghausen est une génodermatose autosomique dominante se manifestant par des anomalies de la peau, du système nerveux, des os et des glandes endocrines.
Békaye Traoré, Youssouf Fofana
doaj +2 more sources
Piebaldisme: une génodermatose rare [PDF]
Le piebaldisme est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante. Il est du à l'absence congénitale des mélanocytes aux zones touchées. Nous en rapportant un cas.
Fatima Zahra Debbarh +1 more
doaj +2 more sources
Nodules de Lisch dans la maladie de Von Recklinghausen [PDF]
La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type I (NF1) fait partie du groupe des phacomatoses. C'est une maladie génétique qui touche autant les femmes que les hommes. Elle résulte d'un désordre précoce de l'embryogenèse.
Chama Daoudi, Rajae Daoudi
doaj +2 more sources
Anàlisi molecular de la mucopolisacaridosi I, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica en els pacients espanyols [PDF]
[cat] La mucopolisacaridosi l, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica sòn tres malalties Iisosòmiques hereditàries. Totes tres són degudes al defecte funcional d'un enzim Iisosòmic que és incapaç de degradar les macromolècules ...
Gort i Mas, Laura
core +6 more sources
A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos ...
Gustavo Henrique Salomão +2 more
core +1 more source
Le glaucome congénitale et la neurofibromatose type 1 [PDF]
Le glaucome congénital constitue une complication ophtalmologique dans la neurofibromatose type 1 ou maladie de von Recklinghausen. Nous rapportons un cas de glaucome congénitale dans le cadre d'une neurofibromatose de type 1, à travers lequel on va ...
Abdallah, H +12 more
core +1 more source
Marià Vallès i Vallès, arxiver de la Diputació de Barcelona (1893-1919) [PDF]
Des de la creació de l'Arxiu (1820) ha evolucionat el tractament dels seus fons. Segons els Reglaments (1822, 1879) els oficials descrivien els expedients, el registrador resseguia el tràmit, i l'arxiver controlava amb un registre la ubicació dels ...
Universitat Autònoma de Barcelona. Escola Superior d'Arxivística i Gestió de Documents +1 more
core +1 more source
Abstract Beyond physical challenges, cancer can cause psychological and cognitive challenges for patients, caregivers, and family members. Digital health interventions show promise in addressing these issues. However, evidence on their applicability in daily cancer care is limited. The objective of this systematic review is to evaluate the internal and
Melissa Heifez +16 more
wiley +1 more source

