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Neurofibromin expression by normal salivary glands

open access: yesHead & Face Medicine, 2021
Introduction Neurofibromin, a protein encoded by the NF1 gene, is mutated in neurofibromatosis 1, one of the most common genetic diseases. Oral manifestations are common and a high prevalence of hyposalivation was recently described in individuals with ...
Eloá Borges Luna   +3 more
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Neurofibromatose associada a arteriopatia de moyamoya e aneurisma fusiforme: relato de caso [PDF]

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998
Relato de caso de neurofibromatose tipo I associada a doença oclusiva extensa do sistema carotídeo em sua porção intracraniana e aneurisma fusiforme de circulação posterior.
JOSÉ IBIAPINA SIQUEIRA NETO   +3 more
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Meningiomas múltiplos e neurofibromatose: relato de três casos

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1993
Meningiomas múltiplos «verdadeiros" geralmente não constituem entidade patológica específica. Em geral, associam-se a neurofibromatose. As clássicas lesões externas, descritas por von Recklinghausen, associadas à neurofibromatose, podem não estar ...
Mauro A. Oliveira   +2 more
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Hemifacial spasm in a patient with neurofibromatosis and Arnold-Chiari malformation: a unique case association Espasmo hemifacial em paciente com neurofibromatose e malformação de Arnold-Chiari: uma associação rara

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
BACKGROUND: The association of hemifacial spasm (HFS), Chiari type I malformation (CIM) and neurofibromatosis type 1 (NF1) has not been described yet. CASE REPORT: We report the case of a 31-year-old woman with NF1 who developed a right-sided HFS.
Andre Carvalho Felício   +4 more
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Shwannoma unilateral do acústico em criança sem associação com neurofibromatose

open access: yesBrazilian Neurosurgery, 2011
Schwannomas do acústico representam 8% dos tumores intracranianos primários do adulto, havendo apenas 20 casos relatados em crianças sem associação com neurofibromatose.
Gisele Alborghetti Nai   +3 more
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Schwanoma de plexo braquial: relato de dois casos [PDF]

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2004
Schwanomas, neurinomas ou neurilemomas são tumores benignos de nervos periféricos. Podem ocorrer em associação com a neurofibromatose tipo 2. Relatamos dois casos de tumor cervical originado em plexo braquial sem associação com neurofibromatose.
Manoel Baldoíno Leal Filho   +6 more
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Spécificité de la transformation sarcomateuse de la maladie de Recklinghausen: à propos de deux cas et revue de la littérature

open access: yesThe Pan African Medical Journal, 2013
5 à 10% des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) développent des tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques (Malignant peripheral nerve sheath tumor : MPNST) contre 0,001% dans la population générale. A travers deux observations
Mouna Bourhafour   +5 more
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Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defect

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa.
Maria Lúcia Leal dos Santos   +4 more
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SEGMENTAR OU EM MOSAICO: A PROPÓSITO DE 2 DOENTES

open access: yesRevista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2014
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) segmentar caracteriza-se pela presença das manifestações típicas da NF1 circunscritas a um ou mais segmentos corporais e geralmente localizadas unilateralmente.
Paulo Morais, Fortunato Vieira
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Hémothorax spontané: complication rare de la neurofibromatose type 1

open access: yesThe Pan African Medical Journal, 2017
La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie héréditaire la plus fréquente des phacomatoses, de transmission autosomique dominante. Ses complications pulmonaires sont rarement décrites dans la littérature.
Soumia Fdil   +2 more
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