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Nodules de lisch dans la neurofibromatose type 1 [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie qui se manifeste par des taches café au lait cutanées et des neurofi bromes. C'est une des maladies génétiques les plus fréquentes à transmission autosomique dominant.
Yassine Abaloun, Yousra Ajhoun
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Nodules de Lisch dans la maladie de Von Recklinghausen [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2014 La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type I (NF1) fait partie du groupe des phacomatoses. C'est une maladie génétique qui touche autant les femmes que les hommes. Elle résulte d'un désordre précoce de l'embryogenèse.
Chama Daoudi, Rajae Daoudi
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Nodules de lisch: marqueur ophtalmologique de la neurofibromatose de type 1 [PDF]
Pan African Medical Journal, 2022 Von Recklinghausen disease or neurofibromatosis type I (NF1) is the most common phacomatosis. It is inherited in an autosomal dominant manner. Lisch nodules are the most common ophthalmic manifestation of NF1. They are reported in 73-95% of cases.
Kawtar Bouirig, Lalla ouafae Cherkaoui
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Nodules de lisch dans la maladie de Von Recklinghausen
PAMJ Clinical Medicine, 2019 La maladie de Von Recklinghausen est une maladie systémique génétique et hétérogène. L´atteinte oculaire au cous de cette phacomatose est rare mais pathognomonique.
Kawtar Hessaki
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Frontiers in Pediatrics, 2021 Background: Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is a common autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene. It is characterized by multiple café-au-lait macules, cutaneous neurofibromas, optic glioma, Lisch nodules, and axillary and inguinal
Yi-Ting Lu +7 more
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BMC Medical Genomics, 2023 Neurofibromatosis type 1 (NF1) presents an autosomal dominant, haploinsufficient, and multisystemic disorder with patches of skin café-au-lait spots, lisch nodules in the iris, even tumors in the peripheral nervous system or fibromatous skin.
Lisha Yang +6 more
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Case Report for Two Siblings Carrying Neurofibromatosis Type 1 with a Rare NF1: c.5392C>T Mutation
Balkan Journal of Medical Genetics, 2022 Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a neurocutaneous syndrome caused by mutations on the NF1 gene, which is located at chromosome 17q11.2. Although an autosomal dominant inheritance pattern is well-established, about half of new cases are the result of de ...
Sayın Kocakap DB +3 more
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Neurofibromatose type 1 : à propos d´un cas
PAMJ Clinical Medicine, 2020 Nous rapportons le cas d´un patient de 30 ans , qui a comme antécédent une consanguinité de 1er degré, qui consulte pour une baisse de l´acuité visuelle progressive aux deux yeux.
Alae El Bouaychi, Fatiha Boudguigue
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The Pan African Medical Journal, 2013 La neurofibromatose de type 1(NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est la plus fréquente des phacomatoses. C'est une affection autosomique dominante, où les mutations de novo concernent 50 % des patients.
Fadwa El Amrani, Nadia Ismaili
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Abordagem cirúrgica de neurofibroma gigante Surgical correction of a giant neurofibroma
Revista Brasileira de Cirurgia Plástica, 2012 Neurofibromatose é uma doença de origem genética autossômica dominante composta por três tipos: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose.
Iana Silva Dias +4 more
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