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Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica
Repertorio de Medicina y Cirugía, 2018 La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares ...
Juan Guillermo Uribe MD +2 more
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Displasia tanatofórica de grado II: reporte de un caso y revisión de la literatura [PDF]
Perinatología y Reproducción Humana, 2015 La displasia tanatofórica (DT) es la osteocondrodisplasia más letal que existe en el periodo neonatal. Se caracteriza por miembros cortos, macrocefalia, tronco de longitud normal y tórax estrecho con hipoplasia pulmonar.
S. Hernández-Bojorge +3 more
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Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea [PDF]
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2012 El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos ...
Wilmar Saldarriaga +4 more
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Osteocondrodisplasia em um felino jovem da raça Scottish Fold: relato de caso
Brazilian Journal of Veterinary Medicine, 2018 Os gatos Scottish Fold possuem um gene autossômico dominante que determina a ocorrência das orelhas dobradas para frente e graus variados de osteocondrodisplasia.
Mariana Palha de Brito Jardim +5 more
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DIAGNOSTICO TARDÍO DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA EN DOS HERMANOS EN EL SUR COLOMBIANO
Revista Ciencias de la SaludIntroducción: La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es un trastorno hereditario autosómico recesivo, de almacenamiento lisosomal por mutaciones en el gen de la N‐acetilgalactosamina‐6‐sulfatasa (GALNS). Su incidencia es de 1 en cada 75.000 a 1 en 200.
Maria Camila Gutierrez Vargas
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Revista GICOSLa displasia cleidocraneal (OMIM #119600) es una osteocondrodisplasia de herencia autosómica dominante debida a una mutación en heterocigosis en el gen RUNX2. Su prevalencia es 1 en 1.000.000 individuos.
Nolis Camacho-Camargo +4 more
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Síndrome de Grebe. Reporte de un caso. [Grebe syndrome. Case report.]
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2018 La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y ...
Jessica Andrea Suárez Zarrate +2 more
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Síndrome de Pyle: relato de caso Pyle's syndrome: case report
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996 A síndrome de Pyle é um quadro raro de displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de idade, com quadro de paralisia facial periférica bilateral, diminuição ...
Cláudio Oppenheimer +3 more
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Gaceta Médica de MéxicoAntecedentes: La displasia tanatofórica (DT) es una condrodisplasia FGFR3 letal, caracterizada por micromelia y fémures arqueados (DT1), o por fémures rectos y cráneo treboliforme (DT2).
Jessica P. Cruz-Cruz +8 more
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Iatreia, 2005 La displasia diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960.
Ana Elvira Prada Quiroz +5 more
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