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Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature. [PDF]
Sao Paulo Med J, 2013 CONTEXT Diastrophic dysplasia is a type of osteochondrodysplasia caused by homozygous mutation in the gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene).
Honório JC +6 more
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Diagnóstico prenatal de una osteocondrodisplasia letal: síndrome de costillas cortas y polidactilia de tipo I [PDF]
, 2015 Osteochondrodysplasias is characterized by the shortening of the long bones. There are parameters that help to identify the specific type of skeletal dysplasia, but despite technological advances the differential diagnosis between them is a challenge. It
Taboada Lugo, Noel +3 more
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OSTEOCONDRODISPLASIA EM ESCÁPULA DE DIDELPHIS ALBIVENTRIS
, 2022 Didelphis albiventris, o gambá-de-orelha-branca, também conhecido por saruê, sariguê, timbu, cassaco, mucura e sariguê micurê, é um marsupial da ordem dos Didelfimorfos e família Didelphidae, sendo uma espécie nativa de países da América do Sul, como ...
Ramos do Amaral, Micaela +5 more
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, 2012 El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromoso- ma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos ...
Saldarriaga Gil, Wilmar +2 more
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, 2013 Background. Diastrophic dysplasia is an osteochondrodysplasia belonging to the group of dysplasias caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter.
Rossi, Antonio +4 more
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Diagnóstico y tratamiento del hipocrecimiento [PDF]
, 2015 Para diagnosticar un hipocrecimiento es necesario conocer los criterios que lo definen. Una vez definido se realizará una correcta historia clínica y exploración física.
Garagorri Otero, Jesús María +1 more
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São Paulo Medical Journal, 2013 CONTEXT Diastrophic dysplasia is a type of osteochondrodysplasia caused by homozygous mutation in the gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene).
Jonathan Celli Honório +6 more
doaj
, 2014 El síndrome de Ellis-van Creveld fue descrito por primera vez por las personas que llevan su mismo nombre y lo llamaron displasia Condroectodérmica.
Quintero, Dailín
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, 2005 Diastrophic dysplasia is an osteochondrodysplasia that is inherited in an autosomal recessive pattern. It was first described by Lamy and Maroteaux in 1960.
Ramírez Gaviria, Gloria C. +5 more
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La Polypyrimidine Tract Binding Protein 1 (PTBP1) è una proteina legante l’RNA, coinvolta nella regolazione dello splicing alternativo e degli eventi citoplasmatici di traduzione e degradazione dei trascritti cellulari.
OREFICE, MARTINA
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