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Hemotórax espontáneo: una forma inusual de presentación de la porfiria intermitente aguda
Las porfirias son un grupo de alteraciones metabólicas de la síntesis del hem, de carácter hereditario. Son condiciones relativamente raras, de difícil diagnóstico, pero con una respuesta impresionante al tratamiento y con buen pronóstico, si se ...
Juliana Buitrago, Sandra Viviana Santa
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Uso de sugammadex en la porfiria aguda intermitente [PDF]
João Silva-Duarte +5 more
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PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA EM ADOLESCENTE DE 16 ANOS: RELATO DE CASO
Introdução: A porfiria intermitente aguda (PIA) é uma porfiria hepática que resulta da deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG deaminase) e se manifesta como distúrbio autossômico dominante de baixa penetrância, com manifestações clínicas ...
MB Marques +4 more
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Ecografía neuromuscular en la diferenciación entre neuropatía porfírica desmielinizante y axonal
Introducción. Las porfirias son enfermedades hereditarias secundarias a mutación de genes que codifican para proteínas necesarias en el metabolismo de hemo, se presenta con una incidencia de 1:1700 y los ataques agudos sólo se presentan en 1% de estos ...
Harold Acosta Gutiérrez +1 more
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Porfiria aguda intermitente: a propósito de un caso
Porphyrias are inherited metabolic diseases due to partial or total enzyme deficiency in the heme synthesis pathway, which leads to the accumulation of porphyrins and toxic precursors in the tissues. The clinical presentation is heterogeneous depending on the affected enzyme, with increased excretion of porphyrins and/or precursors, which allows ...
Ana Carolina Parada Cabal +8 more
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Las porfirias son un grupo heterogéneo de trastornos del metabolismo en el cual hay una deficiencia enzimática específica necesaria en la biosíntesis del grupo hemo.
Alejandro Enríquez-Marulanda +3 more
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Porfiria aguda intermitente simulando un síndrome de Guillain-Barré
Mujer de 24 años de edad que ingresó por un cuadro convulsivo e hiponatremia severa asociado a episodios de taquicardia e hipertensión arterial sostenida. Durante su hospitalización presentó debilidad muscular y alteración de la sensibilidad de miembros superiores, progresando a todas las extremidades con signos de denervación aguda por ...
Enrique Otoya-Durand +3 more
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A pesar de haberse escrito mucho sobre porfiria intermitente aguda, poco se ha mencionado esta enfermedad en asociación con embarazo. Una revisión de la literatura revela solamente 14 casos de embarazos o puerperios complicados con porfiria intermitente ...
Jaime Rámirez Sánchez
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Porfiria aguda intermitente é patologia incomum, com conseqüências potencialmente graves se não reconhecida precocemente. Dentre as possíveis causas de indução de crises de porfiria, a redução da ingestão calórica é descrita na literatura.
Daniela von Ah Lopes +5 more
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Transtorno de Ansiedade Generalizada? Não, porfiria aguda intermitente!
Introdução: O Transtorno de Ansiedade Generalizada (TAG) está entre os principais diagnósticos psiquiátricos do século XXI, sua gama sintomatológica é ampla assim como a lista de possíveis diagnósticos diferenciais. Dentre o grupo de condições metabólicas que mimetizam essa condição está a Porfiria Aguda Intermitente (PAI), uma doença metabólica rara ...
Albuquerque, João Pedro Martins de +3 more
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