Results 31 to 40 of about 110 (80)
Porfiria aguda intermitente y uso de metoclopramida. Presentación de un paciente
Medicentro, 2011 Roman Correa Puerto +2 more
doaj +1 more source
Porfiria Aguda Intermitente: Ampliando nuestro diagnóstico diferencial
, 2020 A 24 year-old woman with a history of severe and recurrent abdominal pain, neuropsychiatric manifestations and who developed rapid and progressive quadriparesia. Having ruled out other entities, the values of porfobilinogen and uroporphyrins in urine were elevated. She was treated with 10% dextrose solutions and complications management.
Fernández-Narváez, Carlos Geraldo +2 more
openaire +1 more source
[Current situation of rare diseases in Bogotá: Notification to Sivigila from 2019 to 2022]. [PDF]
Rev Salud Publica (Bogota), 2023 Serrano-Giraldo J +3 more
europepmc +1 more source
Porfiria y embarazo: descripción de un caso clínico
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2016 Las porfirias son errores congénitos del metabolismo por alteraciones en los genes que codifican las enzimas de la biosíntesis del grupo heme. Su trascendencia clínica se debe sobre todo a las crisis de las porfirias agudas que pueden ocasionar una ...
Eduardo Contreras-Zúñiga +1 more
doaj
Iatreia, 2010 La porfiria intermitente aguda (PIA) es una enfermedad metabólica causada por una alteración hereditaria autosómica dominante que produce defectos enzimáticos en la formación del grupo hem. En general las porfirias agudas se caracterizan por la presencia
Diana Isabel Angel Guevara +4 more
doaj
HU RevistaIntrodução: As porfirias são doenças metabólicas raras, geralmente hereditárias, decorrentes de alterações na biossíntese do heme, levando ao acúmulo de porfirinas e seus precursores.
Maria Laura Hissi +1 more
doaj
Porfiria y embarazo: descripción de un caso clínico Phorphyria and pregnancy: a case report
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2006 Las porfirias son errores congénitos del metabolismo por alteraciones en los genes que codifican las enzimas de la biosíntesis del grupo heme. Su trascendencia clínica se debe sobre todo a las crisis de las porfirias agudas que pueden ocasionar una ...
Eduardo Contreras-Zúñiga +1 more
doaj
Porfiria intermitente aguda: aspectos clínicos e desafios diagnósticos em relato de caso
Brazilian Journal of One HealthAs porfirias constituem um grupo heterogêneo e raro de doenças metabólicas, decorrentes de falhas enzimáticas em diferentes etapas da biossíntese do heme, cofator essencial da hemoglobina e de outras hemoproteínas. A deficiência de enzimas específicas leva ao acúmulo de intermediários tóxicos, capazes de provocar manifestações clínicas variadas, a ...
Fúlvia Maria Castro SOARES +3 more
openaire +1 more source
Porfiria aguda intermitente: Presentación de caso
Las Porfirias son enfermedades poco frecuentes consideradas raras o huérfanas causadas por alteraciones en alguna de las enzimas de la biosíntesis del hemo. La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es la más común de las Porfirias agudas y surge como consecuencia de un defecto en el gen HMBS que codifica para la porfobilinógeno deaminasa, tercera enzima ...
Varela, Laura Sabina +10 more
openaire +1 more source
Hemina como terapia na crise de porfiria intermitente aguda em pacientes hospitalizados
Brazilian Journal of Health ReviewObjetivo: Descrever um tratamento de sucesso, preconizado para casos de Porfiria Intermitente Aguda, em um hospital de referência da região Norte do Ceará. Material e método: Trata-se de um estudo do tipo relato de experiência de um paciente do sexo masculino, portador de porfiria diagnosticada em 2015, após crise aguda quando recebeu o tratamento ...
Arkila Pinheiro Rodrigues de Sousa +9 more
openaire +1 more source