HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS: CASE REPORT. [PDF]
Rev Paul Pediatr, 2018 RESUMO Objetivo: O raquitismo hipofosfatêmico precisa ser precocemente diagnosticado porque seu tratamento previne sequelas incapacitantes. Este relato alerta para a doença. Relato de caso: Relato de perfil metabólico, depuração de creatinina, estado
Maia MLA +5 more
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Evolución de tubulopatías renales primarias diagnosticadas en edad pediátrica [PDF]
Nefrología, 2021 Resumen: Antecedentes y objetivo: Las tubulopatías primarias son raras y se presentan habitualmente en la edad pediátrica. Avances recientes en diagnóstico genético y tratamiento han cambiado su historia natural.
Cristina Julia Blázquez Gómez +3 more
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Um Caso de Facomatose Pigmentoqueratósica [PDF]
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2019 A facomatose pigmentoqueratósica é uma rara variante da síndrome do nevo epidérmico. Esta doença caracteriza-se pela associação de nevo epidérmico com diferenciação sebácea, nevos spilus e anomalias extracutâneas que envolvem sistemas nervoso central ...
Aline Guimarães Grana +4 more
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Raquitismo hipofosfatémico. Presentación de un caso [PDF]
Medisur, 2018 El raquitismo es un trastorno causado por una falta de vitamina D, calcio o fósforo, que lleva a que se presente reblandecimiento y debilitamiento de los huesos.
Elayne Esther Santana Hernández +1 more
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Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X tratado con burosumab [PDF]
Revista Salud BosqueIntroducción. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria rara, causada por variantes patogénicas en el gen PHEX, que generan un exceso de FGF23, llevando a una pérdida renal de fósforo y a defectos en la ...
Julieth Daniela Figueredo Arce +2 more
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Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X a propósito de un caso [PDF]
Revista Ciencias de la SaludIntroducción: el raquitismo se caracteriza por una alteración en la mineralización normal del tejido óseo, clasificándose según la causa en formas adquiridas o hereditarias.
Richard Baquero Rodriguez +3 more
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Abordaje multidisciplinario de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: revisión de la literatura [PDF]
Revista Peruana de Ciencias de la SaludLa hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) representa la forma hereditaria más prevalente de raquitismo y osteomalacia. Esta condición se origina por una alteración en la regulación del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), debido a una ...
Britto Ebert Falcon-Guerrero +2 more
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Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X: Reporte de Caso
Acta Médica Peruana, 2023 El Fósforo es regulado por el riñón y el sistema óseo orquestado principalmente por la acción de la parathormona (PTH) y una molécula recientemente descrita como el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23).
Cristian León-Rabanal +1 more
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Outcome of primary tubular tubulopathies diagnosed in pediatric age
Nefrología (English Edition), 2021 Background and objective: Primary tubulopathies are rare and usually present at pediatric age. Recent advances in genetic diagnosis and treatment have changed its natural history.
Cristina Julia Blázquez Gómez +3 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 041-DETS-IETSI-2023. Eficacia y seguridad del uso de burosumab en pacientes pediátricos con raquitismo hipofosfatémico ligado a X [PDF]
, 2023 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del burosumab en pacientes pediátricos con raquitismo hipofosfatémico ligado a X, cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de esta tecnología sanitaria en ...
Gómez Porras, María Luisa +4 more
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