Results 121 to 130 of about 2,177 (174)

Mutational screening of the USH2A gene in Spanish USH patients reveals 23 novel pathogenic mutations. [PDF]

Orphanet J Rare Dis, 2011
Garcia-Garcia G, Aparisi MJ, Jaijo T, Rodrigo R, Leon AM, Avila-Fernandez A, Blanco-Kelly F, Bernal S, Navarro R, Diaz-Llopis M, Baiget M, Ayuso C, Millan JM, Aller E.   +13 more
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Modelación molecular de rodopsinas humanas mutantes asociadas a retinosis pigmentaria

, 2013
En este trabajo, se realiza una nueva aplicación combinada de modelación por homología, dinámica molecular clásica, teoría de funcionales de la densidad, deformaciones de la densidad electrónica y el método híbrido mecánica cuántica/mecánica molecular para evaluar propiedades geométricas, electrónicas y fotoquímicas en rodopsinas mutantes portadoras de
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A new autosomal recessive retinitis pigmentosa locus maps on chromosome 2q31-q33. [PDF]

J Med Genet, 1998
Bayés M, Goldaracena B, Martínez-Mir A, Iragui-Madoz MI, Solans T, Chivelet P, Bussaglia E, Ramos-Arroyo MA, Baiget M, Vilageliu L, Balcells S, Gonzàlez-Duarte R, Grinberg D.   +12 more
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Linkage analysis in Usher syndrome type I (USH1) families from Spain. [PDF]

J Med Genet, 1998
Espinós C, Nájera C, Millán JM, Ayuso C, Baiget M, Pérez-Garrigues H, Rodrigo O, Vilela C, Beneyto M.   +8 more
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Nuevas estrategias de neuroprotección para el tratamiento de la retinosis pigmentaria

, 2017
Tesis - Universidad CEU Cardenal Herrera (Valencia), Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento de Ciencias Biomédicas, leída el 26-06-2017.
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Estudio epidemiológico clínico y molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa.

, 2018
El objetivo del estudio ha sido conocer la prevalencia de la Retinosis Pigmentaria (RP) en Gipuzkoa, la distribución de las diferentes formas de herencia en nuestra población y la caracterización clínica y molecular de nuestros pacientes. Se realizó un estudio observacional transversal.
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La cirugía de la retinosis pigmentaria en Cuba

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2003
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Epitelio pigmentario retiniano posterior a la aplicación del tratamiento cubano para la retinosis pigmentaria

Revista Cubana de Oftalmología
Lázaro Joaquín Pérez Aguiar, Ceferino Román González, Maritza Herrera Mora, Alberto Barrientos Castaño, Ana María Leyva Cid   +4 more
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Métodos y/o Técnicas de Rehabilitación en pacientes con Retinosis Pigmentaria

, 2018
El ser humano recoge información del mundo exterior a través de sus sentidos. La vista es el sentido que más información nos aporta del mundo exterior y el que sustenta la mayoría de las actividades del día a día. Si la visión se ve afectada por diferentes motivos, la manera de ver el mundo y manejarse en él es totalmente diferente.
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