Results 71 to 80 of about 181 (125)

An integrated approach for rare disease detection and classification in Spanish pediatric medical reports. [PDF]

Sci Rep
Duque A, Araujo L, Martinez-Romo J, Esteban-Vasallo MD, Domínguez-Berjón MF, Malillos Perez D.   +5 more
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Retinitis pigmentosa and allied conditions today: a paradigm of translational research. [PDF]

Genome Med, 2010
Ayuso C, Millan JM.
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Altered antioxidant-oxidant status in the aqueous humor and peripheral blood of patients with retinitis pigmentosa. [PDF]

PLoS One, 2013
Martínez-Fernández de la Cámara C, Salom D, Sequedo MD, Hervás D, Marín-Lambíes C, Aller E, Jaijo T, Díaz-Llopis M, Millán JM, Rodrigo R.   +9 more
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Retinosis pigmentaria: optimización de la función visual mediante lentes ópticas especiales [PDF]

, 2018
La Retinosis Pigmentaria (RP) es una distrofia retiniana rara bilateral sin tratamiento, de curso lento y progresivo, generalmente de inicio en la edad escolar, pudiendo causar ceguera en la quinta década de vida. Sin embargo, dentro de las distrofias de retina, la Retinosis Pigmentaria es la enfermedad genética más prevalente.
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A major locus for autosomal recessive retinitis pigmentosa on 6q, determined by homozygosity mapping of chromosomal regions that contain gamma-aminobutyric acid-receptor clusters. [PDF]

Am J Hum Genet, 1998
Ruiz A, Borrego S, Marcos I, Antiñolo G.   +3 more
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The USH2A c.2299delG mutation: dating its common origin in a Southern European population. [PDF]

Eur J Hum Genet, 2010
Aller E, Larrieu L, Jaijo T, Baux D, Espinós C, González-Candelas F, Nájera C, Palau F, Claustres M, Roux AF, Millán JM.   +10 more
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Estudio de los biomarcadores en retinosis pigmentaria

RESUMEN: Las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) son un grupo heterogéneo de enfermedades degenerativas y generalmente progresivas, con expresión clínica más o menos simétrica, causadas por la afectación primaria de los fotorreceptores de la retina.Por lo tanto, los objetivos de este trabajo son analizar las alteraciones estructurales y funcionales
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Infliximab reduces Zaprinast-induced retinal degeneration in cultures of porcine retina. [PDF]

J Neuroinflammation, 2014
Martínez-Fernández de la Cámara C, Olivares-González L, Hervás D, Salom D, Millán JM, Rodrigo R.   +5 more
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MYO7A mutation screening in Usher syndrome type I patients from diverse origins. [PDF]

J Med Genet, 2007
Jaijo T, Aller E, Beneyto M, Najera C, Graziano C, Turchetti D, Seri M, Ayuso C, Baiget M, Moreno F, Morera C, Perez-Garrigues H, Millan JM.   +12 more
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Identification of 14 novel mutations in the long isoform of USH2A in Spanish patients with Usher syndrome type II. [PDF]

J Med Genet, 2006
Aller E, Jaijo T, Beneyto M, Nájera C, Oltra S, Ayuso C, Baiget M, Carballo M, Antiñolo G, Valverde D, Moreno F, Vilela C, Collado D, Pérez-Garrigues H, Navea A, Millán JM.   +15 more
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