Results 81 to 90 of about 181 (125)
Mutation analysis of GABRR1 and GABRR2 in autosomal recessive retinitis pigmentosa. [PDF]
J Med Genet, 2000 Marcos I +5 more
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Mutational screening of the USH2A gene in Spanish USH patients reveals 23 novel pathogenic mutations. [PDF]
Orphanet J Rare Dis, 2011 Garcia-Garcia G +13 more
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Modelación molecular de rodopsinas humanas mutantes asociadas a retinosis pigmentaria
, 2013 En este trabajo, se realiza una nueva aplicación combinada de modelación por homología, dinámica molecular clásica, teoría de funcionales de la densidad, deformaciones de la densidad electrónica y el método híbrido mecánica cuántica/mecánica molecular para evaluar propiedades geométricas, electrónicas y fotoquímicas en rodopsinas mutantes portadoras de
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A new autosomal recessive retinitis pigmentosa locus maps on chromosome 2q31-q33. [PDF]
J Med Genet, 1998 Bayés M +12 more
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Linkage analysis in Usher syndrome type I (USH1) families from Spain. [PDF]
J Med Genet, 1998 Espinós C +8 more
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Nuevas estrategias de neuroprotección para el tratamiento de la retinosis pigmentaria
, 2017 Tesis - Universidad CEU Cardenal Herrera (Valencia), Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento de Ciencias Biomédicas, leída el 26-06-2017.
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Estudio epidemiológico clínico y molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa.
, 2018 El objetivo del estudio ha sido conocer la prevalencia de la Retinosis Pigmentaria (RP) en Gipuzkoa, la distribución de las diferentes formas de herencia en nuestra población y la caracterización clínica y molecular de nuestros pacientes. Se realizó un estudio observacional transversal.
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La cirugía de la retinosis pigmentaria en Cuba
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2003 openaire +3 more sources