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Retinosquisis ligada al cromosoma X

open access: yesAnales de la Facultad de Medicina, 2021
La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo.
Ana Batalla   +4 more
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Refinamiento del protocolo del estudio de la funcionalidad retiniana mediante microperimetría en pacientes con retinosquisis miópica [PDF]

open access: yes, 2023
La retinosquisis miópica es una alteración de la miopía patológica escasamente abordada en la literatura, que resulta de interés debido al incremento de miopía, miopía alta y patológica. En la actualidad no está claro el impacto que tiene esta alteración en la función retiniana.
Moreno González, Roxana
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Retinosquisis ligada al cromosoma X, presentación inusual: estrabismo

open access: yesArchivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2011
Caso clínico: La retinosquisis ligada al cromosoma X es una retinopatía degenerativa de carácter recesivo. Presentamos dos casos clínicos que debutaron con una presentación atípica (estrabismo) en la infancia precoz (lactancia). Ambos niños presentaban velos vítreos en retina periférica.
Areizaga Osés, A.B.   +3 more
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An unusual orbital metastatic lesion: the only finding in a case of hepatocellular carcinoma: case report [PDF]

open access: yes, 2008
Orbital metastasis of hepatocellular carcinoma is rare. We report an unusual orbital metastatic lesion as the only finding in a case of hepatocellular carcinoma.
Fonseca Júnior, Nilson Lopes Da   +4 more
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Retinosquisis degenerativa adquirida

open access: yesOftalmología Clínica y Experimental, 2022
Objetive: Demostrate the usefulness of B-mode ultrasound as a diagnostic tool in patient with clinical suspicion of acquired degenerative retinoschisis evaluated at GO Ophthalmology Institute of Rosario City during the period from may 2019 to june 2021.Method: Retrospective and descriptive study.
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Grupos do Facebook para o Suporte Social de Pessoas com Baixa Visão: uma análise de redes sociais baseada nas relações de amizade [PDF]

open access: yes, 2015
Este artigo objetiva descobrir como se articula o suporte social às pessoas com baixa visão no Facebook, a partir de uma abordagem quantitativa e exploratória dos grupos de apoio voltados para pessoas afetadas por Doenças Degenerativas da Retina (DDR ...
Gustavo Miranda Caran, Marcos Arrais
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Retinosquise ligada ao X. Apresentação de um caso clínico e análise do diagnóstico genético [PDF]

open access: yes, 2021
Ana Batalla: Médico Genetista Pediátrico. Correo electrónico: a.batalla.alvarez@gmail.com ORCID: 0000-0002-9823-0108.-- Soledad Rodríguez: Asistente Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República.
Batalla, Ana   +4 more
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Ensayos clínicos y preclínicos de terapia génica para distrofias hereditarias de la retina [PDF]

open access: yes, 2022
Las distrofias hereditarias de la retina son enfermedades genéticas que provocan un gran impedimento visual, en condiciones normales afectan a los dos ojos, y tienen un carácter crónico e incapacitante, progresando con los años.
Rodríguez Carretón, Álvaro
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Efecto de los electroestimuladores TENS en los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson [PDF]

open access: yes, 2023
En este estudio de caso se presenta el efecto que tienen los neu-ro-estimuladores eléctricos transcutáneos (tens, por sus siglas en inglés) en los síntomas motores causados por la enfermedad de Par-kinson (ep).
Cepeda Rubio, Mario Francisco Jesus   +5 more
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