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Epilepsy is a disease!

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994
According to the definition of disease, epilepsy shall not be considered neither a symptom nor a syndrome. Epilepsy is a generic term for a group of diseases characterized by seizures. It implies a state quite distinct from health.
Walter Oleschko Arruda
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¿Qué saben de pubertad, relaciones de pareja y reproducción, un grupo de jóvenes chilenos con Síndrome de Down?

Siglo Cero, 2022
Introducción: vivir la sexualidad y afectividad de forma plena es fundamental en todo ser humano; sin embargo, las personas con síndrome de Down (SD) tienen escasas instancias de educación sexual y pocos espacios de socialización para experimentarla ...
Macarena Palomer Music, Bárbara Berger Correa, Víctor Romero Rojas, Macaren Lizama   +3 more
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Instrumentos que avaliam a mobilidade de crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista: Uma revisão sistemática e mapa de decisão

Developmental Medicine &Child Neurology, EarlyView.
Objetivos Identificar os instrumentos padronizados usados para avaliar aspectos de mobilidade em crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista (TEA), analisar a qualidade de suas propriedades psicométricas e seu nível de evidência, e desenvolver um mapa de decisão clínica para esses instrumentos.
Arthur Felipe Barroso de Lima, Amanda Cristina Fernandes, Amanda Alves Rodrigues Soares, Hércules Ribeiro Leite, Ricardo Rodrigues de Sousa Junior   +4 more
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Crisis epilépticas en niños con síndrome de Dravet en condiciones de calor extremo: estudio cualitativo de la perspectiva de los progenitores

Developmental Medicine &Child Neurology, EarlyView.
Resumen Objetivo Describir la experiencia de progenitores de niños y adolescentes con síndrome de Dravet en relación con el impacto de las olas de calor o las altas temperaturas ambientales en las crisis epilépticas de sus hijos, así como las estrategias de afrontamiento empleadas.
Angel Aledo‐Serrano, José Ángel Aibar, Domingo Palacios‐Ceña, Maria Salcedo‐Perez‐Juana, Maria Palacios‐Ceña, Simona Giorgi, Manuel Lorenzo‐Dieguez, Sanjay M Sisodiya, Cristina García‐Bravo   +8 more
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Unraveling lipedema: comprehensive insights and the path to future discoveries

npj Metabolic Health and Disease
Lipedema is a chronic disease characterized by the symmetrical accumulation of adipose tissue in the lower body, primarily affecting women. Despite being recognized for over 85 years, the pathophysiology, diagnosis, and treatment of lipedema remain ...
André M. Faria, Cynthia M. Valerio, Cristiano R. Barcellos, Ricardo A. Oliveira, Fábio R. Trujilho, Jaqueline M. T. Baiocchi, Vincenza Cifarelli, Philipp E. Scherer, Bruno Halpern   +8 more
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Síndrome serotoninérgico asociado al uso de anticrisis: más allá de un caso clínico

Acta Neurológica Colombiana
Introducción: el síndrome serotoninérgico (SS) es una condición clínica potencialmente fatal, causada por toxicidad serotoninérgica asociada principalmente al uso de fármacos que intervienen sobre el metabolismo de la serotonina o sus interacciones ...
Xiomara García Orjuela, David Moreno Forero, Valentina Amaya Coronado, Santiago Germán Ramírez Rodríguez, Ana Alexandra Ovalle Gómez, Hayde Rosales Hinestroza   +5 more
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Subdiagnóstico de la fibromialgia en hombres: revisión de la literatura y reporte de un caso

Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2014
La fibromialgia (FM) es un síndrome de dolor musculoesquelético, idiopático, crónico, de baja prevalencia en la población general, que afecta más a mujeres que a hombres en una relación 9:1; sin embargo, su incidencia en el género masculino va en ...
Mauricio Hernández Forero, Hugo Tautiva, Laura Galindo   +2 more
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Supervivencia con respecto al tiempo del retorno de la circulación espontánea en pacientes con síndrome posparo

Revista de Educaci�n e Investigaci�n en Emergencias, 2022
Introducción: El paro cardiorrespiratorio constituye un importante problema en los servicios de urgencias, ya que puede ocasionar la muerte inmediata si no se brinda una atención médica oportuna; como consecuencia, disminuye la supervivencia en los pacientes con síndrome posparo.
Jessica Alvarez-Valadez, Elías Vázquez-Vázquez, Daniel Canaán-Pérez, Eugenia M. Ramales-Montes, Miguel Flores-Sotres, Francisco J. Flores-Mejía, Eduardo Ramírez-López   +6 more
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Descrição atualizada da paralisia cerebral

Developmental Medicine &Child Neurology, EarlyView.
Resumo A paralisia cerebral (PC) é um termo descritivo amplamente utilizado para um espectro de deficiências motoras causadas por lesão ou malformação cerebral não progressiva ocorrida durante as fases iniciais do desenvolvimento. Avanços recentes nas áreas da genética, de pesquisa em inflamação e em neurofisiologia têm refinado a compreensão ...
Bernard Dan, Peter Rosenbaum, Lucinda Carr, Martin Gough, John Coughlan, Nonyelum Nweke   +5 more
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Regulation of PHOX2B gene expression by the long non‐coding natural antisense RNA PHOX2B‐AS1

The FEBS Journal, EarlyView.
PHOX2B is a transcription factor essential for autonomic nervous system development. We identify and characterize PHOX2B‐AS1, a human long non‐coding antisense transcript at the PHOX2B locus, along with its murine counterpart. Our findings reveal bidirectional transcription and reciprocal regulation: PHOX2B activates PHOX2B‐AS1, whereas PHOX2B‐AS1 ...
Simona Di Lascio, Ana Lucia Cuadros Gamboa, Martina Bertocchi, Filippo Chiesa, Francesca Cargnin, Ettore Mosca, Paride Pelucchi, Viviana Tritto, Stefania Corti, Isabella Ceccherini, Paola Riva, Roberta Benfante, Diego Fornasari   +12 more
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