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Contribuciones de una clínica especializada para niños y adolescentes con síndrome de Down [PDF]

, 2013
Investigación sobre cuál es el valor añadido que aporta, si es que lo hace, una clínica especializada a las necesidades sanitarias de niños y adolescentes con síndrome de Down.
Weintraub, Gil S., Skotko, Brian G., Davidson, Emily Jean   +2 more
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Regulation of PHOX2B gene expression by the long non‐coding natural antisense RNA PHOX2B‐AS1

The FEBS Journal, Volume 293, Issue 12, Page 3502-3527, June 2026.
PHOX2B is a transcription factor essential for autonomic nervous system development. We identify and characterize PHOX2B‐AS1, a human long non‐coding antisense transcript at the PHOX2B locus, along with its murine counterpart. Our findings reveal bidirectional transcription and reciprocal regulation: PHOX2B activates PHOX2B‐AS1, whereas PHOX2B‐AS1 ...
Simona Di Lascio, Ana Lucia Cuadros Gamboa, Martina Bertocchi, Filippo Chiesa, Francesca Cargnin, Ettore Mosca, Paride Pelucchi, Viviana Tritto, Stefania Corti, Isabella Ceccherini, Paola Riva, Roberta Benfante, Diego Fornasari   +12 more
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Síndrome de Down e Fissuras Lábio-palatinas [PDF]

, 2012
TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências da Saúde. Odontologia.Relacionar Síndrome de Down e fissuras lábio-palatinas é de grande valia visto que a primeira atualmente é considerada a anomalia cromossômica mais comum ...
Valle, Fernanda Rafaela
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Doença de Dowling-Degos: desordem genética e espectral de hiperpigmentação reticular

Surgical & Cosmetic Dermatology, 2020
A doença de Dowling-Degos (DDD) é uma genodermatose rara, caracterizada principalmente por hiperpigmentação reticular progressiva de áreas flexurais, que pode estar associada a um grande espectro de lesões benignas e neoplasias cutâneas.
Anna Carolina Brandão Vasconcelos, John Verrinder Veasey   +1 more
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Characterizing circadian rest–activity rhythm patterns across Alzheimer's disease continuum in Down syndrome

Alzheimer's &Dementia, Volume 22, Issue 5, May 2026.
Abstract INTRODUCTION Sleep and circadian rest–activity rhythm (RAR) disruption may bidirectionally relate to Alzheimer's disease (AD). Down syndrome (DS), the most common genetic cause of AD, presents sleep disorders, yet RAR patterns across the DS‐associated AD continuum remain uncharacterized. METHODS We analyzed 7‐day wrist actigraphy in 140 adults
Sandra Giménez, Lídia Vaqué‐Alcázar, Susana Clos, Bessy Benejam, Maria Carmona‐Iragui, Lucía Maure‐Blesa, Laura Videla, Nuole Zhu, Miren Altuna, Javier Arranz, Isabel Barroeta, Íñigo Rodríguez‐Baz, Alexandre Bejanin, Ana Bueno, Susana Fernandez, Laura del Hoyo Soriano, Lucia Pertierra, Daniel Alcolea, Bruce Miller, Lea T. Grinberg, Joaquin Ruiz, Christos Panagiotis Lisgaras, Hau‐Tieng Wu, Alberto Lleó, Ricardo S. Osorio, Esther M. Blessing, Juan Fortea   +26 more
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Peak width of skeletonized mean diffusivity reveals early and multifactorial white matter injury across sporadic and Down syndrome–associated Alzheimer's disease

Alzheimer's &Dementia, Volume 22, Issue 5, May 2026.
Abstract INTRODUCTION This study investigates the evolution with disease progression and pathological correlates of peak width of skeletonized mean diffusivity (PSMD), a sensitive diffusion magnetic resonance imaging (MRI) marker of microvascular white matter (WM) injury, in sporadic Alzheimer's disease (sAD) and Down syndrome (DS)–associated AD (DSAD).
Alejandra O. Morcillo‐Nieto, Maria Franquesa‐Mullerat, Sara E. Zsadanyi, José Enrique Arriola‐Infante, Lídia Vaqué‐Alcázar, Mateus Rozalem‐Aranha, José Allende Parra, Zili Zhao, Javier Arranz, Íñigo Rodríguez‐Baz, Lucia Maure‐Blesa, Laura Videla, Isabel Barroeta, Laura Del Hoyo Soriano, Bessy Benejam, Susana Fernández, Aida Sanjuan Hernandez, Lucia Pertierra, Sandra Giménez, Miguel Santos‐Santos, Oriol Dols‐Icardo, Ignacio Illán‐Gala, Daniel Alcolea, Olivia Belbin, Alberto Lleó, María Carmona‐Iragui, Juan Fortea, Alexandre Bejanin   +27 more
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III jornadas internacionales sobre el síndrome de Down : el adolescente y el joven con síndrome de Down

, 1990
Se encuentra un segundo vídeo con otras conferencias de las jornadasEn este vídeo pueden encontrarse las siguientes conferencias : 'La patogenia del retraso mental en la trisomía 21', 'Socialización y sexualidad en personas con síndrome de Down ...
Fundació Catalana Síndrome de Down
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Cómo mejorar la atención de los niños con síndrome de down [PDF]

, 2013
La atención es la puerta de entrada de la estimulación a nuestra consciencia. De ahí el papel primordial que desempeña en el aprendizaje. Los niños con síndrome de Down tienen dificultades tanto para centrar su atención como para mantenerla.
Ruiz Rodríguez, Emilio
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Obesity‐Related Beliefs, Concerns, and Stigmatizing Perceptions Among Adults Living With Obesity

Obesity Science &Practice, Volume 12, Issue 2, April 2026.
ABSTRACT Background Weight stigma represents a barrier to effective obesity management and to achieving health equity. Although most research has focused on high‐income countries, data from Latin America remain scarce. This study aimed to examine perceptions, beliefs, and concerns about obesity among adults living with obesity in a middle‐income ...
Luiz F. Viola, Cynthia M. Valerio, Raquel B. G. Muniz, Roberta M. C. Moreira Allgayer, Thaisa D. G. Trujilho, Alexandre Hohl, Rodrigo N. Lamounier, Maria Augusta Bernardini, Roberta Brito, Bruno Halpern, Fábio R. Trujilho   +10 more
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Seminari : l'avaluació i el coneixement del nadó i les seves primeres relacions : signes d'alerta i intervenció

, 1990
En este vídeo se recogen las conferencias que tuvieron lugar en el seminario: ' la evaluación y conocimiento de bebé y sus primeras relaciones : signos de alerta e intervención', organizadas por la Fundació Catalana Síndrome de Down ...
Fundació Catalana Síndrome de Down
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