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APOE and genetic risk variants influence Alzheimer's disease onset in carriers of an extra copy of APP, with and without Down syndrome

open access: yesAlzheimer's &Dementia, Volume 22, Issue 8, August 2026.
Abstract INTRODUCTION An extra copy of the amyloid precursor protein (APP) gene causes autosomal dominant Alzheimer's disease (AD) and AD in Down syndrome (DS), but the factors underlying variability in age at onset (AAO) remain unclear. We investigated whether sporadic AD risk variants modify AAO. METHODS We analyzed clinical and genetic data from 100
Joan Groeneveld   +39 more
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Apoyo postnatal para madres de niños con síndrome de Down [PDF]

open access: yes, 2013
Dar a luz o asistir a un parto, y recibir o dar el diagnóstico postnatal de síndrome de Down no es una experiencia cómoda, ni para los padres ni para la mayoría de los médicos.
Canal, Ricardo, Skotko, Brian
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Methodological insights and clinical outcomes in ALS and FTLD: lessons from the SPIN cohort

open access: yesAlzheimer's &Dementia, Volume 22, Issue 8, August 2026.
Abstract INTRODUCTION Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD) constitute a clinico‐genetic‐neuropathological continuum with marked heterogeneity. Reliable in vivo biomarkers of the disease are lacking. Large, multimodal cohorts are needed to advance biomarker discovery and precision medicine. METHODS We describe
Álvaro Carbayo   +26 more
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Instrumentos que avaliam a mobilidade de crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista: Uma revisão sistemática e mapa de decisão

open access: yesDevelopmental Medicine &Child Neurology, Volume 68, Issue 8, Page e118-e132, August 2026.
Objetivos Identificar os instrumentos padronizados usados para avaliar aspectos de mobilidade em crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista (TEA), analisar a qualidade de suas propriedades psicométricas e seu nível de evidência, e desenvolver um mapa de decisão clínica para esses instrumentos.
Arthur Felipe Barroso de Lima   +4 more
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Programa de educación emocional para niños y jóvenes con síndrome de Down [PDF]

open access: yes, 2013
El artículo propone la necesidad de introducir la educación emocional como un componente esencial de la formación integral de las personas con síndrome de Down.
Ruiz Rodríguez, Emilio
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El reto de la Vida Independiente. La experiencia de la Fundación Síndrome de Down del País Vasco en la prestación de apoyos a Personas con Discapacidad Intelectual

open access: yesRevista Española de Discapacidad, 2013
Fernández Cordero, L. (2013): “El reto de la Vida Independiente. La experiencia de la Fundación Síndrome de Down del País Vasco en la prestación de apoyos a Personas con Discapacidad Intelectual”. Revista Española de Discapacidad, I (2): 159-165.
Laura Fernández Cordero
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Práctica escénica como investigación: metodología situada de investigación-creación en robot: Ecos Neurodivergentes

open access: yesIntervención
En el contexto de las artes escénicas chilenas, las nociones de normalidad y capacidad continúan configurando formas de exclusión que limitan la participación de personas neurodivergentes y con discapacidad.
Victor Ignacio Romero-Rojas   +1 more
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Pollinator efficiency, rather than bee decline, explains a shift to hummingbird pollination in tropical montane forests

open access: yesNew Phytologist, Volume 251, Issue 4, Page 2237-2247, August 2026.
Hummingbird pollination is a hallmark of American plant diversity and has long been thought to evolve in tropical mountains due to declining bee activity. Using sister species of Costus specialized on bees (C. kuntzei) and hummingbirds (C. wilsonii), we show that this shift is not driven by reduced bee visitation with elevation, but by greater ...
Pedro Juárez   +7 more
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Infecciones respiratorias en niños con síndrome de Down [PDF]

open access: yes, 2014
Los problemas respiratorios son causa importante de morbilidad y mortalidad en los niños con síndrome de Down. Recientemente han aparecido en la literatura mundial cinco artículos que abordan aspectos distintos de las infecciones respiratorias en niños ...
Flórez, Jesús
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Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos

open access: yesRevista Cubana de Estomatología, 2010
El presente trabajo se propone reportar a un paciente masculino de 12 años de edad con presencia de la tríada completa del síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos (EEC); señalar los hallazgos clínicos encontrados en las ...
Mario A. Salazar Fernández   +4 more
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