Results 41 to 50 of about 193,353 (167)
Abstract INTRODUCTION An extra copy of the amyloid precursor protein (APP) gene causes autosomal dominant Alzheimer's disease (AD) and AD in Down syndrome (DS), but the factors underlying variability in age at onset (AAO) remain unclear. We investigated whether sporadic AD risk variants modify AAO. METHODS We analyzed clinical and genetic data from 100
Joan Groeneveld +39 more
wiley +1 more source
Apoyo postnatal para madres de niños con síndrome de Down [PDF]
Dar a luz o asistir a un parto, y recibir o dar el diagnóstico postnatal de síndrome de Down no es una experiencia cómoda, ni para los padres ni para la mayoría de los médicos.
Canal, Ricardo, Skotko, Brian
core
Methodological insights and clinical outcomes in ALS and FTLD: lessons from the SPIN cohort
Abstract INTRODUCTION Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD) constitute a clinico‐genetic‐neuropathological continuum with marked heterogeneity. Reliable in vivo biomarkers of the disease are lacking. Large, multimodal cohorts are needed to advance biomarker discovery and precision medicine. METHODS We describe
Álvaro Carbayo +26 more
wiley +1 more source
Objetivos Identificar os instrumentos padronizados usados para avaliar aspectos de mobilidade em crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista (TEA), analisar a qualidade de suas propriedades psicométricas e seu nível de evidência, e desenvolver um mapa de decisão clínica para esses instrumentos.
Arthur Felipe Barroso de Lima +4 more
wiley +1 more source
Programa de educación emocional para niños y jóvenes con síndrome de Down [PDF]
El artículo propone la necesidad de introducir la educación emocional como un componente esencial de la formación integral de las personas con síndrome de Down.
Ruiz Rodríguez, Emilio
core
Fernández Cordero, L. (2013): “El reto de la Vida Independiente. La experiencia de la Fundación Síndrome de Down del País Vasco en la prestación de apoyos a Personas con Discapacidad Intelectual”. Revista Española de Discapacidad, I (2): 159-165.
Laura Fernández Cordero
doaj
En el contexto de las artes escénicas chilenas, las nociones de normalidad y capacidad continúan configurando formas de exclusión que limitan la participación de personas neurodivergentes y con discapacidad.
Victor Ignacio Romero-Rojas +1 more
doaj +1 more source
Hummingbird pollination is a hallmark of American plant diversity and has long been thought to evolve in tropical mountains due to declining bee activity. Using sister species of Costus specialized on bees (C. kuntzei) and hummingbirds (C. wilsonii), we show that this shift is not driven by reduced bee visitation with elevation, but by greater ...
Pedro Juárez +7 more
wiley +1 more source
Infecciones respiratorias en niños con síndrome de Down [PDF]
Los problemas respiratorios son causa importante de morbilidad y mortalidad en los niños con síndrome de Down. Recientemente han aparecido en la literatura mundial cinco artículos que abordan aspectos distintos de las infecciones respiratorias en niños ...
Flórez, Jesús
core
Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos
El presente trabajo se propone reportar a un paciente masculino de 12 años de edad con presencia de la tríada completa del síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos (EEC); señalar los hallazgos clínicos encontrados en las ...
Mario A. Salazar Fernández +4 more
doaj

