Study of the calcium-sensing receptor gene (CASR) in patients with calcium metabolism disorders [PDF]
, 2013 O receptor sensor do cálcio (CASR) desempenha um importante papel na manutenção da concentração plasmática do cálcio. Desde a sua descrição, mais de 200 mutações foram descritas podendo levar à perda ou ao ganho de função, resultando em situações de ...
Rodrigues, Luiza Souza +1 more
core +1 more source
The impact of the correction of hyponatremia during hospital admission on the prognosis of SARS-CoV-2 infection. [PDF]
Med Clin (Barc), 2022 de La Flor JC +10 more
europepmc +2 more sources
Genotypic variability in patients with clinical diagnosis of Bartter syndrome type 3. [PDF]
Sci Rep, 2023 García-Castaño A +8 more
europepmc +1 more source
Hypochloremic Metabolic Alkalosis as Presentation of Cystic Fibrosis. Report of Two Cases [PDF]
, 2013 RESUMEN: Introducción: se describen los casos de dos pacientes con fibrosis quística (FQ) conalcalosis metabólica hipoclorémica: uno con diagnóstico de novo y otro con una recaída.
Flórez Gómez, Iván Darío +3 more
core
Mecanismos moleculares de regulación del cotransportador NKCC2 [PDF]
, 2010 En nuestro país, existe una incidencia de hipertensión mayor al 30% en personas adultas, y es mayor aún en zonas rurales. En otros países, como Estados Unidos y Canadá, uno de cada tres adultos padece hipertensión.
Ares Sarmiento, Gustavo +2 more
core
The insulin sensitivity-related Ala1369Ser genetic variant of sulphonylurea receptor 1 (SUR1) is associated with susceptibility to thyrotoxic periodic paralysis [PDF]
, 2014 Nós descrevemos as principais canalopatias endócrinas resumidas no artigo de revisão que compreende o trabalho 1 dessa dissertação. Essa revisão aborda as principais canalopatias com interesse crescente sobre o estudo da diversidade dos canais iônicos ...
Rolim, Ana Luiza Rabelo [UNIFESP]
core
Model animal de malalties associades a canals de clorur en peix zebra [PDF]
, 2017 [cat] El clorur compleix un conjunt de funcions essencials perquè la cèl·lula pugui realitzar correctament diferents processos fisiològics, com la regulació de l’excitabilitat en les cèl·lules musculars, participa en el transport transepitelial d’aigua i
Pérez Rius, Carla
core
, 2014 104. Implementación de análisis integrado con índices de saturación urinaria en niños con litiasis renal. Funes P , Guillén R , Echagüe G , Granado D , Sosa L , Diaz V , Ruiz I , Zenteno J ,Rivas L Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud ...
core
Bartter Syndrome: a case series and literature review [PDF]
Bartter Syndrome (BS) is a rare hereditary renal tubulopathy with an autosomal recessive inheritance pattern, characterized by loss-of-function genetic variants in transporter proteins in the epithelial cells of the thick ascending limb of the loop of ...
Lopes, Bruno Augusto
core
Adult presentation of Bartter syndrome type IV with erythrocytosis. [PDF]
Einstein (Sao Paulo), 2015 Heilberg IP, Tótoli C, Calado JT.
europepmc +1 more source