Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso
Brazilian Journal of Nephrology, 2012 O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome.
Geisilaine Soares dos Reis +6 more
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Expanded carrier screening: A current perspective [PDF]
, 2018 Prenatal carrier screening has expanded to include a large number of genes offered to all couples considering pregnancy or with an ongoing pregnancy.
Al-Kouatly, Hb +12 more
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Periodic paralysis: anatomo-pathology of skeletal muscle of 14 patients [PDF]
, 1994 Periodic paralysis is a rare disease, characterized by transient weakness associated with abnormal levels of serum potassium. Muscle biopsy may show a wide range of abnormalities, vacuoles being more specifically linked to the disease.
Gabbai, Alberto Alain +5 more
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Síndrome de pseudo-Bartter como presentación de fibrosis quística con mutación DF508
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2016 Introducción: El síndrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabólica hipoclorémica con hipocaliemia en ausencia de tubulopatía. Los pacientes con fibrosis quística (FQ), al presentar alteraciones hidrolectrolíticas, pueden llegar a ...
María de Jesús Galaviz-Ballesteros +5 more
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Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância
Brazilian Journal of Nephrology, 2015 ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais.
Emília Maria Dantas Soeiro +1 more
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Síndrome de Bartter: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão [PDF]
, 2023 Introdução: Síndrome de Bartter é uma rara desordem renal hereditária que afeta aproximadamente um em um milhão. Causada pela falha na reabsorção de sódio no ramo espesso ascendente da alça de Henle, tal síndrome resulta em importante perda de sal ...
Coelho, Patrícia Amorim +13 more
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Design of a training course as an integral training tool for newborn care [PDF]
, 2023 Introduction: for the development of Pediatric Nephrology, a postgraduate improvement process is necessary that guarantees the continuous training of professionals in the comprehensive management of kidney pathologies in the newborn.Objective: to design ...
Fuentes Milián, Yangel
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Síndrome de Bartter relacionado con polihidramnios severo [PDF]
, 2019 Bartter Syndrome is an autosomal recessive hereditary renal tubular disorder, uncommon, affecting approximately 1 in 1,000,000 of the population. This syndrome is caused by homozygous or heterozygous mutations composed of four genes that encode proteins ...
Escobar Zárate, Franklin +1 more
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Recurrent Episodes of Hypokalaemia during Treatment with Inhaled Beta-2 Agonist Revealing Gitelman Syndrome, an Uncommon Clinical Entity [PDF]
, 2022 A 28-year-old female patient was hospitalized for mild–moderate hypokalaemia which was persistent despite discontinuation of beta-2 agonist bronchodilator treatment.
Angélica Laurin +5 more
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Evolución clínica de los pacientes con síndrome de Bartter tipo III. [PDF]
, 2021 330 p.El Síndrome de Bartter Tipo III (SBIII) es una tubulopatía pierde sal de herencia autosómica recesiva secundaria a variantes en el gen CLCNKB. Se caracteriza por una amplia heterogeneidad en el fenotipo clínico de presentación.
Gondra Sangróniz, Leire
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