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A Síndrome de Down é uma condição genética que apresenta um longo percurso histórico de construção do seu conhecimento e é importante perceber as compreensões da sociedade a respeito desta condição.
Luciana Borowski Pietricoski +1 more
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Fernández Cordero, L. (2013): “El reto de la Vida Independiente. La experiencia de la Fundación Síndrome de Down del País Vasco en la prestación de apoyos a Personas con Discapacidad Intelectual”. Revista Española de Discapacidad, I (2): 159-165.
Laura Fernández Cordero
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Análisis de la cinematografía del síndrome de Down
Resumen: Introducción: las enfermedades raras representan un desafío en la salud pública. El síndrome de Down es una de las enfermedades raras más conocidas, pero aún hay muchos aspectos de esta condición que son desconocidos.El síndrome de Down ...
Jose Coronel-Hidalgo +3 more
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CSF fibrinogen predicts longitudinal Tau accumulation in cognitively unimpaired older adults
Abstract INTRODUCTION Blood–brain barrier (BBB) dysfunction is an early feature of Alzheimer's disease (AD). Fibrinogen represents a sensitive marker of BBB leakage, but whether it modifies longitudinal tau progression in cognitively unimpaired (CU) individuals remains unknown.
Christos Panagiotis Lisgaras +21 more
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Abstract INTRODUCTION An extra copy of the amyloid precursor protein (APP) gene causes autosomal dominant Alzheimer's disease (AD) and AD in Down syndrome (DS), but the factors underlying variability in age at onset (AAO) remain unclear. We investigated whether sporadic AD risk variants modify AAO. METHODS We analyzed clinical and genetic data from 100
Joan Groeneveld +39 more
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Nuevas medidas de protección legal de personas con discapacidad: la asistencia
Ruf, J. y Tresserras, J. (2015): “Nuevas medidas de protección legal de personas con discapacidad: la asistencia”, Revista Española de Discapacidad, 3 (1): 193-209.
Josep Ruf i Aixàs +1 more
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Objetivos Identificar os instrumentos padronizados usados para avaliar aspectos de mobilidade em crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista (TEA), analisar a qualidade de suas propriedades psicométricas e seu nível de evidência, e desenvolver um mapa de decisão clínica para esses instrumentos.
Arthur Felipe Barroso de Lima +4 more
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Hummingbird pollination is a hallmark of American plant diversity and has long been thought to evolve in tropical mountains due to declining bee activity. Using sister species of Costus specialized on bees (C. kuntzei) and hummingbirds (C. wilsonii), we show that this shift is not driven by reduced bee visitation with elevation, but by greater ...
Pedro Juárez +7 more
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Cardiopatías congénitas más frecuentes en niños con síndrome de Down
Introducción: El síndrome de Down es la alteración cromosómica más común entre los seres humanos, y está asociado, en su mayoría, a cardiopatías congénitas, principales causantes de mortalidad en los dos primeros años de vida.
Miguel A. Ruz-Montes +6 more
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A síndrome de Down é gerada pelo excesso de material genético do cromossomo 21, ocasionando diversas comorbidades, entre elas o comprometimento cognitivo e motor, fato que gera preocupação para pais e professores em relação à alfabetização.
Daiane Rodrigues de Almeida +3 more
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