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Objetivos Identificar os instrumentos padronizados usados para avaliar aspectos de mobilidade em crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista (TEA), analisar a qualidade de suas propriedades psicométricas e seu nível de evidência, e desenvolver um mapa de decisão clínica para esses instrumentos.
Arthur Felipe Barroso de Lima +4 more
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A Síndrome de Down é uma condição genética que apresenta um longo percurso histórico de construção do seu conhecimento e é importante perceber as compreensões da sociedade a respeito desta condição.
Luciana Borowski Pietricoski +1 more
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Resumen Objetivo Describir la experiencia de progenitores de niños y adolescentes con síndrome de Dravet en relación con el impacto de las olas de calor o las altas temperaturas ambientales en las crisis epilépticas de sus hijos, así como las estrategias de afrontamiento empleadas.
Angel Aledo‐Serrano +8 more
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Análisis de la cinematografía del síndrome de Down
Resumen: Introducción: las enfermedades raras representan un desafío en la salud pública. El síndrome de Down es una de las enfermedades raras más conocidas, pero aún hay muchos aspectos de esta condición que son desconocidos.El síndrome de Down ...
Jose Coronel-Hidalgo +3 more
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Descrição atualizada da paralisia cerebral
Resumo A paralisia cerebral (PC) é um termo descritivo amplamente utilizado para um espectro de deficiências motoras causadas por lesão ou malformação cerebral não progressiva ocorrida durante as fases iniciais do desenvolvimento. Avanços recentes nas áreas da genética, de pesquisa em inflamação e em neurofisiologia têm refinado a compreensão ...
Bernard Dan +5 more
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Hummingbird pollination is a hallmark of American plant diversity and has long been thought to evolve in tropical mountains due to declining bee activity. Using sister species of Costus specialized on bees (C. kuntzei) and hummingbirds (C. wilsonii), we show that this shift is not driven by reduced bee visitation with elevation, but by greater ...
Pedro Juárez +7 more
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Primeros resultados de la evaluación de un programa de Atención Temprana en síndrome de Down
El presente estudio pretende comprobar si existen diferencias en 29 niños con síndrome de Down (17 niños y 12 niñas) con edades comprendidas entre 10 y 12 meses (M=11,58; DT=1,74), 14 de los cuales no reciben tratamiento en Atención Temprana.
María Auxiliadora Robles Bello
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Regulation of PHOX2B gene expression by the long non‐coding natural antisense RNA PHOX2B‐AS1
PHOX2B is a transcription factor essential for autonomic nervous system development. We identify and characterize PHOX2B‐AS1, a human long non‐coding antisense transcript at the PHOX2B locus, along with its murine counterpart. Our findings reveal bidirectional transcription and reciprocal regulation: PHOX2B activates PHOX2B‐AS1, whereas PHOX2B‐AS1 ...
Simona Di Lascio +12 more
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Fernández Cordero, L. (2013): “El reto de la Vida Independiente. La experiencia de la Fundación Síndrome de Down del País Vasco en la prestación de apoyos a Personas con Discapacidad Intelectual”. Revista Española de Discapacidad, I (2): 159-165.
Laura Fernández Cordero
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Nuevas medidas de protección legal de personas con discapacidad: la asistencia
Ruf, J. y Tresserras, J. (2015): “Nuevas medidas de protección legal de personas con discapacidad: la asistencia”, Revista Española de Discapacidad, 3 (1): 193-209.
Josep Ruf i Aixàs +1 more
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