Evolución de tubulopatías renales primarias diagnosticadas en edad pediátrica [PDF]
Nefrología, 2021 Resumen: Antecedentes y objetivo: Las tubulopatías primarias son raras y se presentan habitualmente en la edad pediátrica. Avances recientes en diagnóstico genético y tratamiento han cambiado su historia natural.
Cristina Julia Blázquez Gómez +3 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2021 El potasio es un ion de predominio intracelular involucrado en múltiples funciones esenciales para mantener la homeostasis celular. Por lo anterior, sus concentraciones a nivel plasmático se encuentran estrechamente reguladas mediante el sistema renal y ...
Rodolfo Torres S. +5 more
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Outcome of primary tubular tubulopathies diagnosed in pediatric age
Nefrología (English Edition), 2021 Background and objective: Primary tubulopathies are rare and usually present at pediatric age. Recent advances in genetic diagnosis and treatment have changed its natural history.
Cristina Julia Blázquez Gómez +3 more
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Presentación de caso clínico: paciente con Síndrome de Gitelman
Práctica Familiar Rural, 2020 La llegada de un paciente a emergencia es uno de los tantos escenarios a los que nos enfrentamos los médicos familiares, desde un enfoque biológico, se analiza un caso clínico crítico, con signos y síntomas peculiares, que a su llegada se enmascara por ...
Alicia Guevara, Karina Tulcanaz
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Síndrome de Bartter: evaluación del desarrollo estatural y perfil metabólico [PDF]
, 2011 OBJECTIVE: Bartter's syndrome is one of the most important inherited diseases that cause chloride leak. The objective of this study was to report the follow-up of ten patients with the syndrome.
Andrade, Maria Cristina de +4 more
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Sindrome de GITELMAN: primer caso reportado en el Perú
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 Introducción: El síndrome de Gitelman es una tubulopatía infrecuente, transmitida por herencia autosómica recesiva a causa de mutaciones del gen SLC12A3, que es el encargado de codificar la síntesis del cotransportador Na Cl del túbulo contorneado distal.
Wendy Chipa
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Síndrome de Gitelman: do diagnóstico ao acompanhamento na gestação
Brazilian Journal of Nephrology, 2015 Resumo A síndrome de Gitelman (SG) é uma forma rara de nefropatia autossômica recessiva perdedora de sal, caracterizada classicamente por hipocalemia, hipomagnesemia, hipocalciúria, alcalose metabólica e pressão arterial baixa.
Rafael Brito Foureaux Ribeiro +3 more
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Recurrent Episodes of Hypokalaemia during Treatment with Inhaled Beta-2 Agonist Revealing Gitelman Syndrome, an Uncommon Clinical Entity [PDF]
, 2022 A 28-year-old female patient was hospitalized for mild–moderate hypokalaemia which was persistent despite discontinuation of beta-2 agonist bronchodilator treatment.
Angélica Laurin +5 more
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Presentación atípica de un síndrome de Gitelman: reporte caso: Atypical presentation of Gitelman's syndrome: case report [PDF]
, 2023 Gitelman syndrome is a rare pathology with prevalence of 25 cases per million habitants, though, the prevalence of heterozygotes is approximately 1% in the caucasian population.
Barbosa-Velázquez, Sharom +4 more
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Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância
Brazilian Journal of Nephrology, 2015 ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais.
Emília Maria Dantas Soeiro +1 more
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