Síndrome de gitelman - Open Access .click

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Hipokalemia de grandiente transtubular alto: Presentación de caso y una propuesta práctica para su enfoque

Revista Colombiana de Nefrología, 2021
El potasio es un ion de predominio intracelular involucrado en múltiples funciones esenciales para mantener la homeostasis celular. Por lo anterior, sus concentraciones a nivel plasmático se encuentran estrechamente reguladas mediante el sistema renal y ...
Rodolfo Torres S. +5 more
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Outcome of primary tubular tubulopathies diagnosed in pediatric age

Nefrología (English Edition), 2021
Background and objective: Primary tubulopathies are rare and usually present at pediatric age. Recent advances in genetic diagnosis and treatment have changed its natural history.
Cristina Julia Blázquez Gómez +3 more
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Evolución de tubulopatías renales primarias diagnosticadas en edad pediátrica

Nefrología, 2021
Resumen: Antecedentes y objetivo: Las tubulopatías primarias son raras y se presentan habitualmente en la edad pediátrica. Avances recientes en diagnóstico genético y tratamiento han cambiado su historia natural.
Cristina Julia Blázquez Gómez +3 more
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Presentación de caso clínico: paciente con Síndrome de Gitelman

Práctica Familiar Rural, 2020
La llegada de un paciente a emergencia es uno de los tantos escenarios a los que nos enfrentamos los médicos familiares, desde un enfoque biológico, se analiza un caso clínico crítico, con signos y síntomas peculiares, que a su llegada se enmascara por ...
Alicia Guevara, Karina Tulcanaz
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Sindrome de GITELMAN: primer caso reportado en el Perú

Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018
Introducción: El síndrome de Gitelman es una tubulopatía infrecuente, transmitida por herencia autosómica recesiva a causa de mutaciones del gen SLC12A3, que es el encargado de codificar la síntesis del cotransportador Na Cl del túbulo contorneado distal.
Wendy Chipa
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Síndrome de Gitelman: do diagnóstico ao acompanhamento na gestação

Brazilian Journal of Nephrology, 2015
Resumo A síndrome de Gitelman (SG) é uma forma rara de nefropatia autossômica recessiva perdedora de sal, caracterizada classicamente por hipocalemia, hipomagnesemia, hipocalciúria, alcalose metabólica e pressão arterial baixa.
Rafael Brito Foureaux Ribeiro +3 more
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Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância

Brazilian Journal of Nephrology, 2015
ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais.
Emília Maria Dantas Soeiro, Claudia Maria de Barros Helou +1 more
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Síndrome de HELIX en la infancia. Una claudinopatía con fenotipo de tubulopatía pierde sal con hipermagnesemia

Nefrología
Resumen: La rama gruesa ascendente del asa de Henle (TAL) reabsorbe aproximadamente el 30% de NaCl filtrado mediante 2 mecanismos: reabsorción transepitelial y paracelular.
Susana Enrique Madrid, Jesús Lucas García +1 more
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Persistent severe hypokalemia: Gitelman syndrome and differential diagnosis

Brazilian Journal of Nephrology
The main causes of hypokalemia are usually evident in the clinical history of patients, with previous episodes of vomiting, diarrhea or diuretic use. However, in some patients the cause of hypokalemia can become a challenge.
Christine Zomer Dal Molin, Daisson José Trevisol +1 more
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Síndrome de Gitelman y condrocalcinosis. Revisión de un caso clínico

Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2015
El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva que cursa, entre otras manifestaciones, con hipomagnesemia e hipocalciuria.
Rosselló Aubach Ll +4 more
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