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Caracterización genética de 14 familias con síndrome de Bartter y Gitelman

Iatreia, 2010
Intro ducción: los síndromes de Bartter y Gitelman son enfermedades de tipo hereditario con reducción marcada del transporte de sales en el asa ascendente gruesa de henle, alcalosis metabólica hipokalemica e hipercalciuria.
Astrid Lorena Urbano, Lina Serna, Ana María García, Lina Betancur, Carlos Medina, Juan José Vanegas, Nicolás Pineda Trujillo   +6 more
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Síndrome de Gitelman: cuándo sospecharlo [PDF]

, 2023
Resumen Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal. El síndrome de Gitelman, objeto de nuestro artículo, está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el ...
Morata-Alba,Laia, Morata-Alba,Júlia
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Interviews - Zvi Gitelman and Marlene Gitelman, 2013

, 2015
Zvi Gitelman (husband) is interviewed by Marlene Gitelman (wife) on 4/21/2009 at 8:00:00 AM in Ann Arbor, MI. Zvi Gitelman (72) and Marlene Gitelman (66) speak about their life together in Ann Arbor and being involved in the Jewish community.
Beth Israel Congregation (Ann Arbor, Mich.)
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Presentación atípica de un síndrome de Gitelman: reporte caso: Atypical presentation of Gitelman's syndrome: case report [PDF]

, 2023
Gitelman syndrome is a rare pathology with prevalence of 25 cases per million habitants, though, the prevalence of heterozygotes is approximately 1% in the caucasian population.
Neira-Ruiz, Laura Carolina, González-Sánchez, Diego Andrés, Barbosa-Velázquez, Sharom, Serna-Trejos, Juan Santiago, Moreno-Alfonso, Julio César   +4 more
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Asociación Infrecuente de Síndrome de Gitelman de Reciente Diagnóstico con Proteinuria Glomerular [PDF]

, 2020
Síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva cuya alteración se halla a nivel del cotransportador Na/Cl en el túbulo distal, caracterizada por alcalosis metabólica, normotensión,hipopotasemia, hipomagnesemia e hipocalciuria. La
Nava, A., Espinoza, A., Raffaele P.M., Toniolo, M., Fortunato, R. M., Vigliano, Carlos, Gutierrez, R.   +6 more
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Síndrome de Gitelman, a propósito de un caso [PDF]

, 2015
Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal. El síndrome de Gitelman, objeto de nuestro caso, está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl ...
Morata Alba,J., Hervás Andrés,A.
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Síndrome de Gitelman, causa rara de hipocalemia refratária. Relato de caso clínico

, 2022
Introduction: Gitelman syndrome is a rare hereditary primary renal tubular disorder, with a prevalence of approximately 1 to 10 cases per 40 000 people.
Zambrano-Urbano, Jose Leonel, Delgado-Truque, Andrés Emilson, Castro-Flórez, Ximena, Ocampo-Chaparro, José Mauricio   +3 more
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Conociendo el significado de las palabras que usamos. ¿Síndrome de Gitelman o enfermedad de Gitelman?

Nefrología, 2023
Víctor M. García Nieto, Elena Lucas Sáez, Margarita Monge Zamorano   +2 more
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Genotypic variability in patients with clinical diagnosis of Bartter syndrome type 3. [PDF]

Sci Rep, 2023
García-Castaño A, Gómez-Conde S, Gondra L, Herrero M, Aguirre M, de la Hoz AB, Castaño L, Renaltube group, Madariaga L.   +8 more
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III jornadas internacionales sobre el síndrome de Down : el adolescente y el joven con síndrome de Down

, 1990
Se encuentra un segundo vídeo con otras conferencias de las jornadasEn este vídeo pueden encontrarse las siguientes conferencias : 'La patogenia del retraso mental en la trisomía 21', 'Socialización y sexualidad en personas con síndrome de Down ...
Fundació Catalana Síndrome de Down
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