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Caracterización genética de 14 familias con síndrome de Bartter y Gitelman

Iatreia, 2010
Intro ducción: los síndromes de Bartter y Gitelman son enfermedades de tipo hereditario con reducción marcada del transporte de sales en el asa ascendente gruesa de henle, alcalosis metabólica hipokalemica e hipercalciuria.
Astrid Lorena Urbano, Lina Serna, Ana María García, Lina Betancur, Carlos Medina, Juan José Vanegas, Nicolás Pineda Trujillo   +6 more
doaj  

Genotypic variability in patients with clinical diagnosis of Bartter syndrome type 3. [PDF]

Sci Rep, 2023
García-Castaño A, Gómez-Conde S, Gondra L, Herrero M, Aguirre M, de la Hoz AB, Castaño L, Renaltube group, Madariaga L.   +8 more
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Conociendo el significado de las palabras que usamos. ¿Síndrome de Gitelman o enfermedad de Gitelman?

Nefrología, 2023
Víctor M. García Nieto, Elena Lucas Sáez, Margarita Monge Zamorano   +2 more
doaj   +1 more source

Desafíos clínicos del síndrome de Gitelman:

Anales de la Facultad de Medicina
Introducción: El síndrome de Gitelman es un trastorno hereditario autosómico recesivo originado por mutaciones en el gen SLC12A3, que se caracteriza por presentar alcalosis metabólica, hipopotasemia, hipomagnesemia e hipocalciuria y produce ...
Laura Sofia Segura Sosa, Bertha Elisa Escobar Gómez, Lorena García Agudelo, Paula María Andrea Saavedra Torres   +3 more
doaj  

Atypical clinical presentation of distal renal tubular acidosis: a case report registered in Amazonas, Brazil. [PDF]

J Bras Nefrol, 2020
Queiroz DM, Valenzuela RGV, Marinho AWGB, Santos SSBD, Silva DOD, Dias MDS, Cruz LO.   +6 more
europepmc   +1 more source

Brazilian Guidelines on evaluation and clinical management of Nephrolithiasis: Brazilian Society of Nephrology. [PDF]

J Bras Nefrol
Carvalho M, Matos ACC, Santos DRD, Barreto DV, Barreto FC, Rodrigues FG, Pietrobom IG, Luz LGD, Constancio NS, Gomes SA, Heilberg IP.   +10 more
europepmc   +1 more source

The Dietary Approach to the Treatment of the Rare Genetic Tubulopathies Gitelman’s and Bartter’s Syndromes

Nutrients, 2021
Federico Nalesso, , Lorenzo Calò
exaly